L'impact de FC sur l'individu

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Représente CF pour la fibrose kystique, également connu comme la fibrose kystique. Ce est la maladie héréditaire la plus fréquente chez la race blanche dans laquelle l'individu a une durée de vie limitée d'environ 35-40 ans. La condition est chronique et incurable. Pendant le cours de la maladie, les symptômes deviennent généralement plus grave. Dans environ 1300 personnes Pays-Bas ont CF et il peut se produire chez les hommes et les femmes.

Le gène CFTR

Dans CF, il ya eu une mutation dans le gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique. Cela crée une protéine qui régule les mouvements de sel et d'eau dans et hors des cellules dans le corps. Chez les personnes atteintes de FK, ce gène ne fonctionne pas correctement. Le résultat est si épais mucus collant qui permet une accumulation de mucus dans divers organes. Aussi, il ya la sueur très salée produite: un 3 ou 4 fois cette concentration élevée que chez les sujets sains.

Le risque de maladie

Vous obtenez la maladie lorsque les deux parents hérite un gène CFTR défectueuse. Il est également connu comme une maladie autosomique récessive, où vous avez une chance de 25% quand les deux parents sont porteurs. Vous obtenez un gène défectueux d'un parent et l'autre parent un gène normal, alors vous serez porteurs de CF et ne ont pas la maladie. Les transporteurs ne ont pas de symptômes de la mucoviscidose peuvent vivre normalement. Toutefois, ils peuvent transmettre leur une gène défectueux à leurs enfants.

École

La plupart des patients atteints de mucoviscidose juste aller à l'école, mais doivent prendre en compte un certain nombre de questions. Souvent défaut dans les écoles d'expérience avec les enfants gravement malades et de la communication entre l'école et les parents rigides, car il n'y a pas de politique claire en matière d'éducation pour les élèves malades décrites.

Aussi, étudient de nombreux patients comme ne importe quel autre enfant. Ils ne ont qu'à prendre en compte d'autres choses, comme quand un patient CF mange quelque chose, ils doivent avaler des pilules sinon ils peuvent obtenir catastrophes du ventre. Ces pilules devraient également être portées dans une mesure suffisante à l'école. Ils ont aussi 2x autant de gras manger de la nourriture, car il n'y a pas suffisamment de nutriments sont absorbés. En outre, il peut arriver qu'ils doivent être répertoriés à plusieurs reprises à l'hôpital au cours de leurs études pour un traitement de la toxicomanie.

Un patient dit: «L'école primaire se est très bien, alors je suis allé à une grande école, je ne ai Bac Ma condition était sûrement moins que les autres enfants et était donc la gymnastique et autres sports à l'école quelque chose à redouter. voir. "

Faits FC
  • 25% de chances de contracter la maladie
  • 25% de chances de ne pas contracter la maladie, de sorte que deux gens sains
  • 50% de chance d'être porteurs, donc avec une bonne santé et un gène malsaine
  • Tous les hommes qui sont infertiles FC
  • Les femmes sont moins fertiles -> degré dépend de l'état général
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