Lipodystrophie congénitale

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Lipodystrophie congénitale est une maladie complexe impliquant graisse sous-cutanée disparaît et plusieurs systèmes de l'organisme sont perturbés. Lipodystrophie congénitale est classé en deux types, à savoir Type I et Type II lipodystrophie congénitale globale: lipodystrophie partielle familiale.

Lipodystrophie congénitale ensemble

Le syndrome Bernardelli-Seip est une maladie rare qui se caractérise par une absence de tissu adipeux dans le corps. Cette absence de tissu adipeux se assure que les graisses nécessaires doivent être stockés ailleurs dans le corps. Cela se produit en particulier dans le foie, le sang ou le muscle et le stockage anormal de cette graisse est responsable de problèmes médicaux graves.

Symptômes
Les patients atteints de BSCL ont un aspect musculaire excessive, car le tissu adipeux dans la peau est manquant. Ces patients ont souvent un éminent prises de menton et des yeux et parfois de grandes mains et des pieds. Les deux sexes peuvent présenter les organes génitaux élargie et Acanthosis aussi boîtes de Negri dans les deux sexes. Acanthosis Negri boîtes provoque des taches sombres dans les plis du corps et est provoqué par de grandes quantités d'insuline dans le sang.

Dans la majorité des patients sont à trouver de grandes quantités de graisses dans le dos de sang. L'accumulation de graisse dans le foie est commun et les deux symptômes peut éventuellement conduire à une maladie cardiaque. Dans ce groupe de patients est souvent démontré résistance à l'insuline, les tissus du corps sont présentes plus en mesure de reconnaître l'insuline et dans le long terme, cela peut conduire au diabète.

Sur la base de l'origine génétique et les symptômes du syndrome Bernardelli-Seip peut être divisé en deux sous-types. Sous-I est généralement associée à botcystes dans les os longs, sous-type II est souvent associée à un retard mental.

Le désordre se produit dans environ 1 sur 10 millions de personnes, la plupart des cas rapportés sont au Liban, le Brésil et le Portugal.

Lipodystrophie partielle familiale

Le syndrome Köbberling-Dunnigan peut être divisé en deux sous-types, à savoir. Type FPLD1 Köbberling et le type FPLD2 Dunnigan. Tapez FPLD1 est moins connu que le type FPLD2. La distinction entre les deux types est l'emplacement de la perte de graisse, à Köbberling cela ne se produit dans les membres, avec Dunnigan la fois dans les branches ainsi que dans la partie supérieure du corps. Les symptômes et les complications sont similaires dans les deux maladies, donc les deux sont traités ensemble ici sous la rubrique FPLD.

Symptômes
La lipodystrophie partielle familiale, en abrégé FPLD, est une forme monogénique rare de résistance à l'insuline et est caractérisée par la perte de graisse sous-cutanée membres, le torse et les fesses. FPLD est causée par des mutations dans le gène LMNA.
Les patients atteints de FPLD ont pour la plupart pendant l'enfance, mais une apparence normale pendant ou après les résultats de la puberté chez une perte partielle de tissus adipeux dans les membres. Les patients éprouvent aussi une diminution du tissu adipeux dans l'abdomen et / ou de la poitrine, et une augmentation du tissu adipeux dans le cou et le visage.

D'autres symptômes de FPLD sont partiellement identiques à celles du syndrome métabolique: la graisse autour de l'abdomen, de l'hyperinsulinémie, l'intolérance au glucose, le diabète de type II, la dyslipidémie, l'hypertension artérielle et éventuellement l'athérosclérose. Chez certains patients, est également vu un foie gras et chez les femmes sont parfois vu SOPK et l'hirsutisme.

Il ne existe encore aucun traitement pour cette maladie sont disponibles. Les changements de mode de vie et une alimentation ciblée sont appropriées pour réduire les complications autant que possible.
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