Maladie FSHD musculaire: la science offre de l'espoir pour l'avenir

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FSH. Un nom que tout le monde ne sait pas longtemps. FSH, mais est une des maladies héréditaires les plus fréquentes musculaires dans le monde. Dans le monde, 300 000 personnes FSH. Les découvertes scientifiques offrent de l'espoir pour l'avenir. Medici démêler les mystères entourant étape musculaire. Récemment, un nouvelle découverte importante. FSH est une maladie que peu de gens seront familiers. Pourtant, ce est l'une des maladies héréditaires les plus fréquentes musculaires dans le monde. Une personne sur 20 000 personnes souffrent de la FSH. Dans le monde entier, il ya environ 300 000 personnes qui ont FSH. Tous les premiers symptômes commencent à se manifester vers l'âge de vingt ans, il ya aussi des cas d'enfants atteints de FSH. La caractéristique de la maladie est une diminution progressive ou progressive de la force musculaire en particulier, le visage, les bras et les cuisses. La sévérité de la maladie varie en fonction des délais et personne, mais qui est fortement affectée par la FSH peut être complètement dépendante fauteuil roulant.

Découvertes médicales

FSH est associée avec des chromosomes. Il se agit d'une maladie héréditaire. Plus précisément, il n'y a pas une maladie musculaire chez les personnes atteintes de cette partie de la soi-disant le chromosome 4. Les dernières recherches dans le domaine, entre autres choses FSHD porté sur la question de savoir comment l'absence de cette pièce du chromosome, la perte de tissu musculaire peut entraîner. Récemment, des chercheurs du Centre médical universitaire de Leiden long avec des collègues ?? s le Centre champs et UMC St Radboud Nijmegen déterminer la cause. Ils parlent d'elle-même une percée majeure dans la connaissance médicale de la FSH. Leurs résultats ont été publiés dans la revue scientifique menant des sciences, qui a été suivie par de nombreux succès international.

Recherche Broodnodig

La recherche a été en partie facilitée par la Fondation FSH. Président Kees van der Graaf de la Fondation FSH: ?? Nous félicitons la Leiden University Medical Center de cette découverte étonnante. Plus que jamais, souligne ce message que l'argent de nos donateurs est en fait d'une grande valeur. Nous avons mis un grand pas, mais il est important que nous nous occupons maintenant. Il est maintenant plus que jamais beaucoup d'argent pour la recherche d'un remède. ?? La découverte est une étape importante, mais il est considéré comme un point de départ pour une étude plus approfondie. Kees van der Graaf: ?? La Fondation FSH avec son `feuille de route pour démêler solutions` contrôlé en permanence la cause de la maladie. Les scientifiques de nombreuses disciplines effectueront large recherche sous différents angles. Maintenant, nous savons exactement comment la FSH est créé pour être la solution sous la forme de thérapie pour les patients viennent un peu plus près. Nous sommes encore loin et ne ont de ce soutien bien nécessaire ??.

Le rôle de la Fondation FSHD

Le soutien de la Fondation exacte FSH se compose de doctorat et postdoc dite financement pour le LUMC, mais aussi de l'organisation de séminaires, fournir un soutien financier pour des projets de recherche et de la fourniture de garanties subventionnées.
.. Leader professeur de recherche Silvère van der Maarel le Département de génétique humaine LUMC reconnaît le rôle crucial de la Fondation FSH: ?? Cette percée est due en partie au soutien apporté par la Fondation FSH. La fondation est toujours prêt à sauter dans, pour fournir certitude et à financer des études pilotes, afin que notre équipe peut passer. Maintenant nous connaissons la cause et nous pouvons essayer de traiter la maladie en éliminant le gène spécifique. Ce est juste pas en une nuit. Il ya encore beaucoup d'argent et de temps à l'enquête avant que nous puissions offrir aux patients une thérapie ??.

Des sciences et de la FSH: comment et quoi

Ils étaient les mêmes chercheurs ont rapporté que il ya les LUMC dix-huit années que la FSH est causé par un raccourcissement d'un soi-disant «structure de l'ADN répété" sur la pointe du chromosome comprend le chromosome 4. Normal 4 10-100 unités. Quand il ya la FSH comprend le chromosome il ya seulement dix ou même moins. Après la découverte de la cause de la FSH, il fut pendant de nombreuses années, la question de savoir comment ce raccourcissement exactement conduit à la maladie du muscle. FSH est resté et reste l'objet de recherches intensives dans le monde entier. Or, il a été trouvé que se produit par le raccourcissement du chromosome d'une forme plus stable d'une protéine donnée, ce qui est nocif pour les cellules musculaires. Par conséquent muscles se décomposent lentement.

Fondation FSH: qui et quoi

Les fondateurs de la Fondation FSH et Renée Kees van der Graaf, les parents d'un fils qui souffre de la FSH. En 1997, elle a fondé la fondation. La Fondation recueille des fonds pour encourager, faciliter et financer la recherche scientifique sur les causes et les origines de la FSH. L'espoir est de découvrir les méthodes de guérison et d'améliorer la qualité de vie des patients atteints de FSHD. Les résultats tangibles que le livre de la science médicale grâce à la fondation de la FSH, un bon argument pour soutenir la Fondation.
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