MELAS: une maladie génétique

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MELAS est une maladie rare dans laquelle les organes du corps ont du mal à fonctionner en raison d'un manque d'énergie dans les mitochondries. MELAS appartient à ces troubles métaboliques. La maladie est congénitale et généralement les premiers symptômes se manifestent entre les âges de deux et dix ans. Les plaintes venir dans les deux sexes sont également touchés. La prévalence de cette maladie est un en 6250 en Europe.

Quel est MELAS?

Mitochondrial encéphalomyopathie des Melas acronyme moyens, acidose lactique et épisodes Stroke-like. MELAS est un trouble métabolique héréditaire. Dans cette condition, il ya un défaut dans le matériau génétique dans les mitochondries. Les mitochondries sont des organelles de haricot-sphérique ou cellulaires qui fonctionnent comme une centrale électrique des cellules. Pour cette raison, nous appelons également MELAS un trouble mitochondrial.

Dysfonction mitochondriale
Notre corps se compose de plusieurs cellules qui jouent un rôle important dans le métabolisme. Une cellule est constituée d'un noyau et divers organites cellulaires. Ceux-ci comprennent les mitochondries. Dans les mitochondries se retrouvent processus métaboliques ont lieu. Une des principales fonctions des mitochondries est qu'il fonctionne en tant que puissance de la cellule. Chez les patients syndrome de MELAS est le fonctionnement des mitochondries comme une panne de courant. La principale cause de ce dysfonctionnement chez les patients MELAS est causée par une mutation dans le ADNmt mitochondrial. Cette erreur dans les mitochondries est une protéine importante ne est pas créé. Ce sera également généralement une molécule d'adénine est remplacé par une molécule de guanine. Grâce à cette conversion fonctionne protéines vont mal et mitochondrial dysfonction qu'il délivre assez d'énergie pour bien fonctionner la cellule. Cela donne pour résultat que les cellules peuvent mourir. La mesure dans laquelle les évolution de la maladie sera également plus sévère se il ya des mitochondries plus touchés. En outre, les mitochondries dans les patients syndrome de MELAS sont beaucoup plus grandes que la normale, de sorte que la paroi des petits vaisseaux sanguins dans le corps se épaissit. Cela peut provoquer un AVC. MELAS mais affecte de nombreuses fonctions du corps.

Hérédité

MELAS ne peuvent être hérités par la mère. La raison en est que l'ovule fécondé ne contient que les mitochondries du cytoplasme d'une cellule d'oeuf. Alors que les enfants héritent mitochondries de la mère. Avec MELAS est l'écart dans la ADNmt mitochondrial de l'ovule. Lorsque la mère est porteuse de l'erreur dans le matériel génétique est distribué de façon aléatoire ADNmt après la fécondation des cellules du fruit. La mutation peut donc venir que de la mère et peut se produire dans les deux garçons et les filles. Mais puisque tous les mitochondries contiennent pas l'erreur, et sont distribués au hasard parmi les différentes cellules d'oeufs, la probabilité d'obtenir un enfant malade peut varier de 0 à près de 100%. En empêchant l'écart, seules les filles nouveau transmettent à la descendance.

Les symptômes de MELAS

Les symptômes sont dus en partie au manque d'énergie par le dysfonctionnement de la mitochondrie et également de l'acide lactique corrélativement est également formé il. Ceci a pour résultat que le sang et les tissus peuvent acidifier. Cette différents organes susceptibles de mal fonctionner. Les symptômes les plus courants sont:
  • Les enfants ont une petite longueur
  • Il ya peu d'appétit chez les enfants
  • Saisies Étant souvent
  • attaques de maux de tête peuvent émerger
  • Attaques jachère peuvent survenir
  • Les enfants sont plus fatigués
  • Muscle maladie: marche en se dandinant, souffert de vision double
  • épisodes Stroke-like: apparition soudaine d'hémiplégie avec des crises fréquentes. Difficulté à parler et voir. Après un tel épisode est presque 100% de récupération, mais rester derrière séquelles qui ne sont pas récupérer pleinement.
  • Refuser le développement: les enfants désapprendre des choses qu'ils dominaient précédemment.
  • La dépression et la psychose pendant la puberté
  • Déficiences visuelles et auditives
  • Problèmes avec les nerfs
  • Le diabète de type II
  • Arythmies cardiaques
  • Les problèmes rénaux
  • problèmes gastro-intestinaux
  • Taches sur la peau et la croissance accrue de cheveux

Diagnostic

Depuis la maladie se développe habituellement dans le diagnostic de l'enfance sera souvent établi par un pédiatre ou un neurologue pédiatrique. Un diagnostic correct est très important dans ce domaine. Parce que la maladie est rare, de nombreux médecins ne sont pas familiers avec MELAS et peuvent dans certains cas conduire à la confusion. De nombreux symptômes de MELAS se produisent aussi dans d'autres maladies. Pour venir seront prochaines études devraient être faites pour un bon diagnostic:
  • épisodes d'AVC, sont caractéristiques des patients MELAS.
  • Prise de sang: la détection d'une augmentation de lactate dans le sang et / ou élévation de la créatine kinase.
  • IRM: la recherche de la présence de l'infarctus cérébral.
  • la recherche d'alcool: la recherche par une augmentation de lactate et la teneur en protéines dans l'humidité.
  • La biopsie musculaire: augmenté mitochondries et répondre positivement coloration avec le cytochrome c oxydase.
  • ECG: détection de l'arythmie.
  • La recherche génétique: la détection d'erreur dans les mitochondries.

Traitement des MELAS

MELAS est toujours pas de remède. Le traitement consiste à soulager les symptômes des patients et d'assurer une meilleure qualité de vie. Le traitement consiste principalement en l'administration de médicaments et le suivi par des spécialistes.

  • L'administration de médicaments pour l'épilepsie, la migraine et le diabète.
  • L'administration des préparations vitaminées, entre autres, la co-enzyme Q10, la riboflavine, la lévocarnitine ou idebedone.
  • Suivre un régime alimentaire: il est important que l'enfant tous les nutriments sains pénètre à l'intérieur.
  • Physiothérapie, l'ergothérapie et de réadaptation: cela peut être très utile dans le développement musculaire de l'enfant.
  • Orthophonie: Stimuler la langue est importante chez les patients de MELAS
  • Suivi par un médecin et ophtalmologiste: La plupart des patients melas ont des problèmes avec l'audition et de la vue.
  • Suivi par un cardiologue pédiatrique et -nefroloog: Le cœur et les reins doivent être étroitement surveillés.

Prévisions pour les patients MELAS

MELAS est une maladie progressive dans laquelle les symptômes vont continuer à augmenter. Cela signifie que les patients doivent composer avec une baisse progressive tant au niveau physique et psychologique. La plupart des patients atteints de MELAS sont finalement démence. Les enfants meurent souvent en raison de complications ou d'effets secondaires. Cela est généralement dû à la disparition de plus en plus de fonctions qui sont d'une importance vitale. La plupart des patients atteignent un âge compris entre dix et quarante ans. L'espérance de vie est raccourcie, mais atteindre un âge plus avancé est également possible.
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