Meta leucodystrophie

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Meta leucodystrophie est un trouble métabolique rare. Il est congénitale héréditaire, mais ne vient que lorsque les deux parents sont porteurs et que l'enfant hérite du gène défectueux. Lorsque les premiers symptômes se manifestent, l'enfant signifie encore cinq années de la vie.

Quelle est la leucodystrophie métachromatique?

Meta leucodystrophie est un trouble héréditaire congénitale zelfdzame métabolique qui tombe sous les maladies de surcharge lysosomale. maladies de surcharge lysosomale représente conditions où un changement dans l'ADN du matériel génétique il ya aussi un trouble dans les lysosomes. Un lysosome est une vésicule qui se trouve dans une cellule, et est aussi appelé le gaspillage. Le lysosome rompt les déchets de la cellule de sorte qu'il peut être réutilisé ou peut être enlevée. Donc, il ya un problème avec cette tâche.

Anatomie et physiologie

Meta leucodystrophie est un trouble du stockage lysososmale qui est classé dans la famille des leucodystrophies. Ces maladies affectent la croissance et / ou le développement de la myéline. La myéline est un revêtement gras d'un neurone qui se trouve dans le système nerveux. La myéline est important pour l'isolement du neurone, mais aussi de la vitesse de la transmission d'un signal. Combien de temps la mise en accusation est situé sur l'épaisseur de la myéline. Est-ce une coquille épaisse que la vitesse de propagation.

En empilant la couche protectrice de matière grasse disparaît nerfs dans certaines parties du système nerveux central. Le myelene disparaît, pour ainsi dire, et la transmission du stimulus est rendue plus difficile. En conséquence, il a été ton trop haut ou trop bas musculaire, problèmes de coordination, la détérioration du développement mental et physique, troubles de la parole, musculaires et articulaires, des troubles du nerf et des convulsions optique centrale. Les premiers symptômes de MLD sont souvent difficiles à trouver: il sera souvent de petits changements dans la mémoire, la pensée et l'attitude du patient peut être un indice.

Pathologie

Meta leucodystrophie est une maladie génétique autosomique récessive. Ce qui signifie que les deux parents sont porteurs de la maladie. Les deux parents avaient un gène anormal avec une addition de gène normal. En conséquence, ils ne avaient pas la symptômes de la maladie. L'enfant hérite de deux gènes avec la déviation et la maladie.

Du MLD, il est connu qu'il ya trois formes se produisent, la forme juvénile et adulte savoir infantile.

Dans la forme infantile, la condition apparaît généralement lorsque l'enfant a entre 16 mois et deux ans. Lorsque les symptômes deviennent apparents, l'enfant sera souvent 2 à 5 ans après la mort. Les symptômes sont communs: un faible tonus musculaire, troubles de langue, un retard mental, nystagmus, la cécité, l'engourdissement, l'épilepsie, la mauvaise déglutition et de la démence. En outre, toutes les compétences qui sont oubliés enseigné l'enfant. L'enfant pourrait commencer à parler encore cela va disparaître.

La forme juvénile apparaît généralement entre la quatrième et la dixième année. Les symptômes seront sous cette forme: la baisse du rendement à l'école, la détérioration mentale, l'ataxie, l'épilepsie et la démence. Après environ 4-6 ans après l'apparition des symptômes, ces enfants vont mourir.

Les symptômes de la forme adulte capturent seulement après la seizième année. Les symptômes peuvent inclure concentration diminue, la dépression, les changements psychiatriques, ataxie, tremblements, la démence, le nystagmus, la cécité et l'épilepsie. Le patient après l'apparition des symptômes pendant encore cinq à dix années de vie.
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