Mosaïque trisomie 21

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Dans la trisomie 21 en mosaïque est une forme rare du syndrome de Down. Il se produit dans seulement environ un à deux pour cent des personnes touchées.

Sous le syndrome de Down, qui est aussi appelé trisomie 21, on entend un Genmmutation spécifique. Le syndrome est provoqué par une anomalie chromosomique. Vous partagez la trisomie 21 sous quatre formes différentes. Cela inclut la trisomie 21 en mosaïque

Causes du syndrome de Down

Pour les personnes touchées par le syndrome 47 chromosomes de Down dans chaque noyau cellulaire des cellules du corps, généralement au lieu de 46. Ce chromosome est 21 fois avant, qui a de nombreuses déficiences physiques et mentales résultat.

Les symptômes du syndrome de Down

Une caractéristique typique du syndrome de Down sont les yeux en amande et large-set et une forme de visage rond. En outre, avec les enfants affectés à une petite taille.

OTH le développement physique et mental produit retardés. Dans la plupart des cas, il ya aussi une déficience intellectuelle. Cependant, les handicapés mentaux sont nettement variables et dépendent de facteurs génétiques et promotion individuelle de l'enfant.

En outre, environ 50 pour cent des patients souffrant d'insuffisance cardiaque ou des malformations d'organes. Grâce à un système immunitaire sous-développés est une susceptibilité accrue aux infections.

Beaucoup d'enfants souffrent également de troubles de l'ouïe ou de la vue, ce qui rend il est également livré à des problèmes de communication.

En Allemagne, le nombre de personnes touchées par le syndrome de Down est 3-50000.

Les formes de syndrome de Down

Trisomie 21 est divisé en quatre sous-types différents. Ce est la trisomie 21 libre, qui se produit le plus souvent avec une part de 95 pour cent, la trisomie 21 de translocation, qui se produit à environ 3-4 pour cent, ce qui est très rare trisomie partielle 21 et la trisomie 21 en mosaïque

Mosaïque trisomie 21

Pour une trisomie 21 en mosaïque sont rares. Il se produit seulement dans un ou deux pour cent des personnes atteintes du syndrome de Down.

Causes

Elle est causée par une jonction de disque non-mitotique. L'origine est similaire à celle de la trisomie libre 21. Toutefois, il existe une différence. Lorsqu'une cellule perd pendant les premières divisions cellulaires, l'excès chromosome 21, il est à nouveau un complément chromosomique normal de 46 chromosomes.

La même chose se applique à toutes les cellules qui découlent de cette cellule. Ce est, à la fois les cellules du corps avec 47 chromosomes ainsi que des cellules avec 46 chromosomes sont présents à une trisomie 21 en mosaïque.

En conséquence, les symptômes de la trisomie 21 tombent principalement de doux, comme si toutes les cellules sont affectés par l'anomalie chromosomique. En raison d'une existence parallèle de plusieurs lignées cellulaires, est appelé à cette trisomie 21 sous la forme de la génétique que la trisomie mosaïque.

Diagnostic

On croit que les patients d'environ 30 sur 100 souffrent sous la forme de mosaïque. Cependant, cette forme ne est pas toujours identifié qui est parfois à tort être à l'extérieur de la trisomie 21.

Mesures thérapeutiques possibles

Guérir le syndrome de Down ne peut pas malheureusement. Les conséquences de ces défauts génétiques telles que l'insuffisance cardiaque ou de malformations intestinales peuvent être traitées par chirurgie.

Dans tous les trisomie 21 formes, il est important que les enfants impliqués début recevront une promotion spéciale pour leurs facultés mentales et motrices, Pour le pire et pour le meilleur, peut être développé. À cette fin, à travers une promotion spéciale à l'école maternelle et l'école.

Avec la parole le développement du langage de la thérapie est la promotion et des exercices de physiothérapie aider dans le développement de la motricité.

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