MPS 6 Maroteaux-Lamy Syndrome

FONTE ZOOM:
MPS 6 est une maladie héréditaire rare métabolique avec une prévalence de un sur 505 160 naissances vivantes. La maladie a été découverte en 1963 par des médecins français et Maroteaux Lamy. Ils ont découvert une maladie avec l'apparition de la maladie de Hurler, à l'exception que ces enfants ont une intelligence normale et qu'ils avaient le sulfate de dermatane dans l'urine. Dès également révélé qu'un autre défaut enzymatique causée par la maladie.

Quelle est la maladie MPS syndrome de Maroteaux-Lamy 6?

6 MPS est un trouble métabolique. Ce est une maladie où il vous manque une enzyme spécifique dans votre corps. Si une enzyme est manquant, maladies lysosomales Stapp ling peuvent se produire lorsque une substance indésirable dans le lysosome accumule et affecte à la fois la cellule et les organes et le corps. Mucopolyssacchariden peut pas être traitée au MPS. Cette mucopolyssacchariden sont aussi appelés glycosaminoglycanes. Dans des circonstances normales, les GAG sont constamment nouvellement créés, mais avec le MPS, ils sont en raison de l'enzyme manquante ne est pas en mesure de renouveler GAG et gèle le processus de dégradation. Ce est pourquoi nous appelons ce syndrome de savoir mucopolysacharidosen. MPS
L'enzyme manquant dans MPS 6 est la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase. Cette enzyme serait dégrader le sulfate de dermatane.
MPS six patients ont une concentration accrue de la substance dans l'urine.

MPS 6 est une maladie héréditaire, ce qui signifie que vous avez hérité de cette maladie de vos parents. Dans la plupart des cas, les parents seront en bonne santé et certains porteurs du gène défectueux en plus du gène normal. MPS 6 hérite de la autosomique récessive », qui signifie que l'écart est l'un des chromosomes ordinaires et que les deux garçons et les filles et peut attraper la maladie. Pour obtenir les MPS de maladies 6 l'enfant de deux parents doivent avoir hérité d'un gène anormal. Les porteurs du gène anormal ont une chance de 25% pour obtenir aussi un enfant qui est malade à la condition que le partenaire possède également le gène anormal et transmettre ce.

Symptômes inauguraux de MPS 6 ou Maroteaux-Lamy

  • Les caractéristiques typiques: nanisme, la surdité et progressistes anomalies squelettiques
  • Les traits du visage peuvent être grossière
  • De graves malformations du squelette
  • Pilosité excessive
  • Opacité cornéenne
  • Cesser de croître entre les âges de six et huit ans avec la longueur maximale entre 100 et 140 cm
  • Stature est: bref, nain, le dos creux et ventre proéminent.
  • Hypertrophie du foie
  • Souvent la rate élargie
  • Habituellement anomalies cardiaques

Diagnostic

  • Analyse d'urine: présence de glycosaminoglycanes
  • biopsie de peau: l'absence d'enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase

MPS Bahandeling 6 ou Maroteaux-Lamy

MPS 6 ne est pas curable. Le traitement vise à surmonter l'inconfort physique.
Depuis 2007, il ya eu une thérapie de remplacement d'enzyme: Le patient reçoit hebdomadaire l'enzyme manquante dans la forme d'une perfusion administrée à l'hôpital. La recherche a montré que cela signifie la réduction des symptômes physiques sévères de la maladie.

Prévision

Les patients atteints d'une forme légère de MPS 6 mai devenir adulte "normal" développer et peuvent avoir des enfants eux-mêmes. Les patients atteints de MPS 6 habituellement ont toujours une intelligence normale.
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