Muscle maladie: l'ataxie de Friedreich

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L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire impliquant le système nerveux est endommagé, avec des symptômes allant de la faiblesse musculaire à des troubles de la parole à des problèmes musculaires. Cette page décrit ce que les symptômes exacts sont et ce qu'il faut faire à ce sujet jusqu'à présent.

Cause

L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire. Chaque enfant est né de ses parents deux gènes. L'autre du père et l'autre de la mère. Si vous avez un gène de l'ataxie de Friedreich, vous êtes seulement un porteur de la maladie, il y aura deux, vous obtiendrez la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs de la maladie, il ya une chance de 25% que l'enfant obtient la maladie.

Symptômes

Les symptômes de ce trouble commence habituellement à l'âge de 5-15 ans. Ci-dessous, les premiers symptômes sont décrits:
  • Difficulté à marcher.
  • Difficulté à bouger le torse et les bras.
  • Affaiblissement des muscles.
  • Diminution de la masse musculaire.
  • Pied bot, cambrés, orteils en marteau et les pieds tordus vers l'intérieur.
  • Perte de sensation dans les extrémités.
  • Discours devenir clair et lent.

Dans une autre scène, les symptômes suivants peuvent apparaître:
  • Rapides rythmiques, des mouvements involontaires du globe oculaire.
  • Vision et la diminution de l'audition.
  • La colonne vertébrale peut être plié d'un côté, entraînant des difficultés respiratoires se pose.
  • Le muscle cardiaque peut se obstruer, se pose donc la douleur de poitrine, essoufflement et des palpitations.
  • Parfois, il arrive que les patients reçoivent le diabète.

La conséquence de ceci est que le patient dans les 15 à 20 ans, après l'apparition des premiers symptômes, se retrouve dans un fauteuil roulant.

Qu'y at-il à faire?

Il ne existe aucun traitement pour arrêter la maladie, mais il ya des choses à faire pour soulager la douleur. Voici toute une équipe impliquée. Le médecin généraliste et spécialiste en réadaptation concevoir des traitements différents. Est inférieure à ce que les experts décrits peuvent aider et comment ils peuvent aider:
  • Physiothérapie: L'utilisation de jambes et les bras pour améliorer.
  • Orthophonie: Aider avec des problèmes d'élocution.
  • Orthopédiste: problèmes orthopédiques comme pied-bot de bijvoorbeel ou un intérieur tourné remède pied à travers une attelle ou une intervention chirurgicale.
  • ENT ou un ophtalmologiste: audience ou améliorer la vue.
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