Nanisme primordial

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Ce est difficile à croire, mais il ya vraiment des gens qui sont moins d'un mètre. Ces personnes souffrent de nanisme primordial. Ce ne est pas que ces petites gens sont petits, mais ils ont beaucoup plus de défauts. Quelles sont les maladies vont tous avec MOPD? et combien de fois at-elle lieu?

Le nombre de

MOPD est aussi appelé nanisme primordial. Il ya environ 200 types de nanisme. On ne sait pas exactement combien de cas, il ya avec cette forme de nanisme, mais il est d'environ 1 sur 15 000 nouveau-nés dans une 50 000 qui souffrent de cette. Selon certains hommes plus âgés qui ont un enfant comme une lance plus grand d'avoir un enfant atteint de nanisme primordial.

MOPD différence et nanisme ordinaire.

La différence entre nanisme ordinaire et primordiale nanisme, pensez Lilliputiens, que des proportions lilliputiennes ne est pas toujours précise ainsi. Lilliputiens ont souvent plus petites jambes et le torse et la tête sont bien dans des tailles raisonnables. Avec nanisme primordial de garder les positions de verrouillage de la tête, le torse et les jambes égale, alors seulement tout est beaucoup plus petite. Ce est un nanisme rare et le fait que il ya seulement environ une centaine de personnes partout dans le monde à cette politique dit tout. Ces personnes sont souvent pas plus de trente ans.

Dans la longueur est également une grande différence. Ainsi Lilliputiens par exemple pas plus de 1,45 mètres et les personnes MOPD même pas 1 mètre.

Le diagnostic de

Habituellement, les médecins blâme sur la mauvaise nutrition. Pensez à un trouble digestif. Ce sont des anomalies dans le tractus intestinal de sorte que tous les nutriments ne sont pas absorbés dans le sang. En conséquence, certaines personnes peuvent également obtenir savoir un retard de croissance.

Ou quelqu'un pour nanisme primordial de patience vous pouvez conclure au plus tôt après la 3ème année de vie. Ce est parce que le corps est encore trop petit, et nous supposons plutôt qu'il doit y avoir autre chose de mal et l'enfant grandit si mal. Pensez à des choses comme les troubles digestifs.

Traitements

Malheureusement, il ne existe aucun traitement à croître quelqu'un avec ce genre de nanisme. La recherche a montré que les personnes qui prennent ou conduire une hormone de croissance normale, de sorte que la prescription de l'hormone de croissance supplémentaire n'a pas d'effet.

Héréditaire ou non?

Lorsque l'un des parents souffrent déjà de nanisme est la probabilité que l'enfant souffrent également de nanisme environ 50%. Les gènes de nanisme sont en fait très dominante malgré les bons gènes qui ne en a pas nanisme. Si les deux parents souffrent de nanisme primordial, ce pourcentage est d'environ 75% et il ya une chance de 25% que les enfants des deux parents meurt héritées du gène muté.

Il existe plusieurs sous-types dans le cadre du nanisme Premondiale.

  1. Syndrome de Seckel.
  2. Majewski osteodysplastisch type de nanisme primordial 1.
  3. Majewski osteodysplastisch type de nanisme primordial 2.
  4. Majewski osteodysplastisch type de nanisme primordial 3.
  5. Syndrome de Gorlin-Meier.
  6. Syndrome de Silver-Russel.

Symptômes nanisme

Ce ne est pas que ces petites gens comme nous qui sont plus petits, mais joue plus avec le nanisme. Avec nanisme primordial asseoir hanches souvent pas de bons, parce que la commune en forme de cuvette qui est normalement capable de bien pelvien pour garder sa place est plat et le bassin ne peut donc être bien en place.

Un fœtus dans le ventre pendant la grossesse peut déjà souffrir d'un ralentissement. Ici commence nanisme primordial déjà. Le bébé ne sera pas souvent né autour de la 40e semaine, mais autour de la 35e semaine déjà et aura une longueur de 16 cm au lieu de 50 cm. Le poids est d'environ 1,4 kg au lieu d'environ 3 kg. Après la naissance, l'enfant grandit mal en longueur et en poids. Le hooft croît plus lentement que le reste du corps, et les os des jambes et les bras sont courts. Certains enfants ont une colonne vertébrale tordue et aucune rotule. Les articulations de la hanche et du coude ne sont pas en mesure de se déplacer correctement.

Ces enfants ont les traits du visage distinctifs. Ils ont une petite Hooft, un front fuyant, les yeux exorbités, gros nez et une petite mâchoire.

La cause de la recherche nanisme dans le syndrome de Gorlin Meier

En 1998, la 5ème personne était avec le syndrome de Meier-Gorlin trouvé aux Pays-Bas et étudié. En 2001, la 8e personne a été examiné à ce syndrome. Il ya une percée dans la recherche sur cette forme de nanisme.

Les chercheurs ont trouvé que les gènes ORC1 jouent un rôle important dans la reproduction de l'ADN dans la cellule avant la division cellulaire et, finalement, le corps de croissance. Lorsque ces gènes, l'ADN ne est pas si bonne copie crée une mutation.

Les gènes RC2, CDT1 et CDC6 fournissent ensemble un complexe pré-replicaitie. Ces gènes sont responsables de la division cellulaire. Un bébé consiste à savoir d'abord une cellule et à partir de cette cellule produit des deux cellules et ces deux cellules se pose encore ?????? quatre cellules. etc. Lors de la copie d'une complication dans l'ADN qui peut limiter la division cellulaire, ce qui conduit à une croissance limitée.

Ils ont examiné la théorie trente-quatre patients et dans quatre de ces patients, il ya une mutation dans la copie d'ADN. Quatorze de ces patients avaient une mutation dans les gènes RC2, CDT1 et CDC6 ce qui crée la division du fœtus.

Le plus petit homme dans le monde

Ces gens sont tellement désireux de travailler et de gagner de l'argent. Ce est donc dans un documentaire sur le plus petit homme du monde pour voir l'impact que cela a sur leur vie. L'homme en question était si désireux de faire de l'argent et avait donc de mesurer les gens par le Livre Guinness des Records, et en effet il était l'homme le plus petit du monde. Le plus petit homme dans le monde est devenu mondialement célèbre et gagné de l'argent en se déplaçant vers les villes et là pour se montrer. Vraiment heureux qu'il n'a pas. Donc il y avait une mascotte d'une équipe de football qui est venu en courant vers le petit homme. Le petit homme a été choqué. Je crois qu'elle a ri le petit homme vient de sortir. Quand il ne était plus le plus petit homme du monde se est effondré dans son petit monde. Donc, comme ce petit peuple ce à atteindre, mais il ne fonctionne tout simplement pas. Leur endurance est bien pire et ils ne peuvent pas fonctionner réellement.
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