Ostéogenèse imparfaite, une maladie du tissu conjonctif

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Aux Pays-Bas, il ya environ entre 800 à 1200 avec le désordre ostéogenèse imparfaite. La condition est donc assez rare, mais il peut avoir des conséquences majeures. Ostéogenèse imparfaite est une maladie du tissu conjonctif qui principalement les os deviennent fragiles et peuvent se briser facilement. Il se agit d'une maladie héréditaire, mais peut se produire par mutation spontanée.

Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite?

Ostéogenèse imparfaite est parfois abrégé en OI. OI est une maladie du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif a une fonction de support et de service dans le corps. Le tissu conjonctif est trouvé à plusieurs endroits dans le corps, mais surtout les os des personnes atteints d'OI ont un moment difficile avec l'absence de tissu conjonctif. OI est assez rare, mais il rend souvent pour une vie plus limitée parce que vous devez surveiller constamment pour les fractures.

Hérédité

OI est une maladie génétique qui est autosomique dominante. Cela signifie que l'on a une chance de 50% que leur enfant recevra également cette condition. Il se pourrait que de bons gènes sont hérités de parents sains, mais il est tout aussi probable que la maladie est transmise par le parent avec OI. Si l'un des parents a OI puis qui peut être fait au cours du dépistage prénatal de la grossesse pour voir si l'enfant a aussi cette.
Même se il est un trouble génétique peut également se produire quand quelqu'un OI qui ne en OI familiale. La condition peut savoir aussi résulter d'une mutation. Il se agit d'un défaut dans les gènes qui peuvent se produire spontanément. Ostéogenèse imparfaite est toujours une maladie congénitale, mais parfois il sera seulement découvrent plus tard. Surtout parce que les ecchymoses et des fractures se produisent souvent chez les enfants est parfois pensé par d'autres la violence domestique.

Symptômes

Les symptômes peuvent varier considérablement, mais les symptômes les plus courants sont:
  • fractures
  • ecchymoses
  • saignement
  • La perte auditive
  • anomalies dentaires
  • adhérences
  • articulations qui sont coincés
  • retard de croissance
En l'absence de tissu conjonctif sont en particulier souvent des fractures. Comme quelqu'un avec ostéogenèse imparfaite sont faux pas peut empêcher ceux bientôt brisé plusieurs os dans son corps. Par exemple, par des déformations de la colonne vertébrale peut empêcher des problèmes respiratoires. Douleur et la fatigue est également une plainte bien connue associée à OI.
Parce que la sclérotique est le blanc de l'œil contient beaucoup de tissu conjonctif chez les personnes atteintes OI souvent de couleur bleuâtre. La plupart des gens atteints d'OI ont une vie normale, mais il arrive aussi que le bébé ne survit pas en raison de l'état. Si les médecins savent qu'il ya un risque d'OI est presque toujours opté pour une césarienne afin que l'enfant aucune fracture augmente lors de l'accouchement.

Traitement

Ostéogenèse imparfaite ne est pas curable. Le plus ce est ce qui rompt le plus l'état peut se aggraver. Les gens atteints d'OI doivent donc toujours faire attention car une poignée de main ferme peut déjà prendre soin de fractures. Quelqu'un avec cette condition est de ne pas toujours voir ce que l'extérieur que vous avez toujours de nous regarder bien. Il est important que se il existe une fracture est bien agi à ce moment. Il se peut qu'il y suivre les opérations pour réduire, entre autres adhérences. Peut-être il ya des changements nécessaires dans la vie quotidienne comme une prothèse auditive ou un fauteuil roulant et une suivront probablement beaucoup de physiothérapie.
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