Pompe maladie - Information pour les concernés

FONTE ZOOM:

La maladie de Pompe est une maladie incurable qui est causée par un défaut génétique provoquant le glycogène dans les muscles ne peut plus être dégradée.


La maladie de Pompe est également connu comme la maladie de Pompe. Il appartient aux maladies de stockage de glycogène, de sorte un trouble métabolique héréditaire qui se manifeste dans les muscles. En Allemagne moins de 100 personnes ont été touchées par cette maladie.

Comment est la maladie de Pompe et comment se fait-il?
La maladie de Pompe peut survenir à tout âge. Chez les nourrissons, mais il se termine dans la première année de vie de la mort due à une insuffisance cardiaque. Chez les bébés, les premiers symptômes apparaissent avec le deuxième mois, le cinquième mois, le diagnostic est généralement posé et pendant le neuvième mois de l'enfant meurt. Les symptômes chez les adolescents et les adultes, cependant, sont très différents. Il commence par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle ici en particulier les muscles respiratoires et les muscles près de la coque sont touchés. On peut observer de légers à forts gradients. Dans les gradients doux assez souvent une thérapie de respiration ou de mouvement. Si le décès survient, il est généralement due à une insuffisance respiratoire.
La cause de cette maladie est un défaut génétique. Il manque souvent une certaine enzyme dans le corps. Dans le glycogène musculaire est donc pas dégradé. Il se accumule dans les cellules musculaires et les détruit. La maladie de Pompe est généralement héréditaire. Visé est ici également les deux sexes.

Comment est traitée la maladie de Pompe et que peuvent faire les victimes?
La maladie de Pompe ne est pas curable. Il est cette thérapies recommandées. Parmi les recommandations alimentaires à la thérapie respiratoire et physique En fin de compte, les parties concernées ne reste que la respiration et de la nutrition artificielle. Dans certaines études, il était maintenant un lien entre un entraînement d'endurance prévue et un régime riche en protéines. Les personnes concernées sont les bonnes nouvelles sont que depuis 2006, l'enzyme manquante du corps peut être alimenté artificiellement. A cet effet, le patient reçoit une injection tous les 14 jours. Chez les nourrissons, le succès est significativement plus élevé, tandis que présente chez les adolescents et les adultes sans preuve convaincante de l'effet. Les frais de traitement sont ici chaque année de 50 000 à 500 000 euros et sont nécessaires pour la vie. D'autres approches thérapeutiques comme la thérapie génique sont encore au stade de l'expérimentation animale. Les greffes osseuses étaient jusqu'à présent toujours échoué. Les familles touchées sont invités à consulter génétiquement enquêter et de conseiller.

VOIR AUSSI:
  1.  
  2.  
  3.  
Sans commentaires

Laisser un commentaire

Code De Sécurité