Porphyrie

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Porphyries sont des maladies métaboliques rares. Ce est un échec de l'hémoglobine.

Parlant de porphyrie si rarement survenus maladies métaboliques sont destinés. La formation de l'hémoglobine hème ne fonctionne pas en raison d'un défaut d'enzyme provenant régulière.

Causes et conséquences de différentes formes de porphyrie

Bien qu'il existe diverses formes de porphyrie, il y aura toujours interférer avec la formation de porphyrines. Les porphyrines sont des colorants naturels. A titre de composés chimiques qu'ils portent ion métallique en son centre. Est-ce qu'ils contiennent, par exemple, dans le vert de la chlorophylle des plantes.

Aussi pour les porphyrines de l'organisme humain sont importantes, car elles sont impliquées dans la formation de l'hème en pigment dans le sang. L'hème est à son tour un composant de l'hémoglobine, ce qui est essentiel pour le transport de l'oxygène dans le sang. Le procédé de synthèse se déroule principalement dans la moelle osseuse, bien que des progrès est trop pigments biliaires dans le foie.

Aussi diverses enzymes participent aux processus de remodelage et de la dégradation. Si, au cours de laquelle un dysfonctionnement ou l'absence même complètement, ce qui provoque une interruption du processus de succession.

Porphyrie peut être soit héréditaire ou acquise. Dans la plupart des cas, il est héréditaire. Parfois, cependant, la maladie métabolique se produit également due à une intoxication par des métaux lourds tels que le plomb. Donc être inhibée par les enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème conduire le.

La communauté médicale est divisé en différentes formes de porphyrie. Cela dépendra de l'endroit où les enzymes concernés sont formées. Se il ya un défaut dans la moelle hématopoïétique, ce est la forme érythropoïétique, tout en parlant de la forme hépatique avec un échec dans les cellules du foie.

Une combinaison des deux est appelé erythrohepatische forme. En outre, nous distinguons aiguë et une forme chronique.

Symptômes

Quels sont les symptômes à une porphyrie se produisent dépend des enzymes touchées. Dans la porphyrie aiguë peut causer des symptômes tels que de graves coliques abdominales, nausées, vomissements, maux de dos, troubles neurologiques, troubles du rythme cardiaque, et des convulsions.

Cela se produit souvent une coloration rouge de l'urine. Symptômes psychiatriques comme la psychose sont dans le domaine du possible. Ces crises aiguës sont souvent déclenchées par les médicaments, les hormones, les produits chimiques ou la faim.

Une forme particulièrement dangereuse est la claudication intermittente porphyrie aiguë, qui est la vie en danger. Les formes chroniques partie de porphyrie cutanée tardive, quand il se agit de la formation de cloques sur la peau exposée au soleil.

Parmi ceux-ci, en particulier le cou et le dos de la main sont affectés. Le foie est affectée, ce qui se traduit par un obscurcissement de l'urine.

Diagnostic

Déterminer porphyrie ne est pas facile, parce que les symptômes sont extrêmement variés. Souvent, il ya des raisons de mauvais diagnostics et interventions chirurgicales, même inutiles.

La meilleure méthode de diagnostic se applique à la détermination de porphyrines et de leurs précurseurs dans l'urine, les selles et le sang. Parfois, les tests génétiques est nécessaire.

Le traitement ou la prévention

La guérison peut être présent, aucune forme de porphyrie. Par conséquent, il est important d'éviter le déclenchement d'une attaque. Dans la porphyrie cutanée tardive venu soutenir crèmes protectrices lumière à appliquer. Parfois, saignée à faire ou donné l'antipaludiques chloroquine.

Dans une aiguë intermittente de porphyrie hospitalisation de la vie en danger dans un soin intensif est nécessaire. Le patient reçoit des infusions de glucose et de l'hème.

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