Quel est le syndrome d'Ehlers Danlos?

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Ehlers Danlos EDS est une condition qui se produit rarement. Beaucoup de gens souffrent de l'hypermobilité, hyper-flexibilité ou élasticité de la maison et les articulations. Ce ne est pas toujours le syndrome d'Ehlers-Danlos, mais il est possible. En savoir plus sur les symptômes et les différents types. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif, qui sont causées par un défaut dans la synthèse du collagène. Le tissu conjonctif collagène dans le tissu aide à contrecarrer la déformation. Dans la peau, les muscles, les ligaments, les vaisseaux sanguins et les organes collagène joue un rôle très important. Chez les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers Danlos, il ya donc eu une mutation dans le gène qui est responsable de cela.

Selon le type de mutation, de la gravité de la mutation peut être légère à la vie en danger. Il ne existe aucun remède. Le traitement est axé sur la stabilisation des articulations par des accolades ou d'autres techniques. Se il ya des problèmes avec les vaisseaux sanguins nécessitent un examen médical, et éventuellement la chirurgie. En raison de la manière dont les cicatrices dans la guérison des patients, et également le risque de la survenue d'escarres dans une longue hospitalisation, cela signifie avec beaucoup de retenue d'être déployé.

Quels sont les symptômes?

Ehlers-Danlos a toute une série de symptômes. Tous les symptômes ne sont pas sur tous les types d'application. Cependant, les symptômes suivants peuvent se produire chez les personnes souffrant de EDS:

Symptômes et les complications courantes:
  • Très flexibles doigts et les orteils
  • , Les joints lâches instables qui disloquent facilement, couvertures, sortir de la cuvette ou partiellement disloquer
  • Pieds plats
  • Haute et étroite qui bouche dents ont peu d'espace
  • Contusions Souvent
  • Les vaisseaux sanguins fragiles
  • La peau élastique et veloutée
  • Cicatrisation anormale et cicatrices
  • Faible tonus musculaire et une faiblesse musculaire
  • L'apparition précoce de l'arthrose
  • L'affaiblissement de la valvule cardiaque
  • symptômes de la fibromyalgie: myalgies et arthralgies

Symptômes et les complications moins courantes:
  • Ostéopénie
  • équin de pied bot varus
  • Les déformations de la colonne vertébrale
  • Nerve Tribulation
  • Affections vasculaires
  • La perte auditive
  • la rupture des membranes pendant la grossesse
  • Fente palatine
  • Ruptures dans les vaisseaux sanguins, l'intestin et de l'utérus
  • Zwanennekdeformatie des doigts

Les différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome dispose de différents types. Ce sont les suivants:

Type 1 et 2: classique
Cette condition affecte environ 3 100 000 personnes. Elle est causée par un mécanisme de transmission autosomique dominante, et a un effet sur le type I et de type V-collagène. Type 1 est exprimée presque exclusivement des problèmes de peau. La peau est très élastique, se déchirent facilement et cicatrices guérissent seulement. De type 2 est également exprimé dans les problèmes de peau, mais dans une moindre mesure.

Type 3: hypermobilité
Ce est le type le plus commun et touche 1 personne sur 10 000 à 15 000 personnes. Elle est causée par un Domant autosomique ou un mécanisme autosomique récessive. La principale caractéristique de ce type est hypermobilité et la flexibilité des articulations hyper. Cela permet par exemple, le genou, les épaules et les doigts tirent facilement du bol. Souvent ce type est également associée à la fatigue chronique. Des critères ont été développés pour déterminer le syndrome des essais cliniques. Ainsi, par exemple, le pouce doit être pressé à plat contre le poignet, les mains devraient être un terrain plat peut frapper sans plier les genoux et il doit y avoir une certaine élasticité de la maison à divers endroits sur le corps.

Type 4: vasculaire
Ce est un défaut de transmission autosomique dominante dans le collagène de type III. Environ 1 200 000 souffrant de cette condition. Le type vasculaire est une des formes les plus graves de syndrome d'Ehlers-Danlos. Lorsque ceux-ci sont les vaisseaux sanguins et des organes vulnérables à la rupture, et cela peut avoir des conséquences fatales, par exemple quand elle affecte l'aorte. Les patients atteints de ce type peuvent souvent être distingués par caractéristiques exceptionnelles du visage. Les patients sont trop petite et étroite construit, et ont souvent une peau fine et pâle, parfois presque dorschijnend. Environ 25% des patients se déplacer sa 20e avec des problèmes de santé graves et plus de 80% de développer des complications potentiellement mortelles pour l'âge de 40 ans.

Type 6: cyphoscoliose
Il se agit d'une variante dominante autosomique qui résulte d'un déficit de la lysyl hydroxylase enzyme. Dans le monde entier il ya seulement environ 60 cas de connu. Le type de kyphoscoliosis se caractérise par une courbe progressive de la colonne vertébrale, les yeux, la faiblesse musculaire sévère et fragile.

Type 7A et B: arthrochalasis
Cette forme est très rare, et il ya seulement environ 30 cas de connu. Il se agit d'une mutation im le collagène de type I. Le type de Arthrochalasia est caractérisé par des joints très souples. Donc tirer tous les hanches disloquées en tournant dans le lit, et peut ou disloquer la mâchoire par un mouvement de mastication simple.

Type 8: Dermatosparaxis
Le type Dermatosparaxis sont seulement 10 cas connus. Dans ce type, il a été extrêmement lâche, fragile et le relâchement cutané.

* Type 5, 9 et 10, ainsi que les types Beasley-Cohen et progeroïde sont battus parce que le ou les types de préoccupations cross-over ont été intégrés dans d'autres conditions avec des symptômes similaires.
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