Quelle est la maladie drépanocytaire?

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Les globules rouges sont très importants pour notre corps. Ils transportent l'oxygène dans le corps. Ils le font en utilisant l'hémoglobine. L'anémie falciforme, il ya un changement dans le taux d'hémoglobine, ce qui provoque une déformation des globules rouges. Quel est exactement l'anémie falciforme, et quelles sont les causes et les symptômes? Comment la maladie est traitée?

Quelle est la maladie drépanocytaire?

L'anémie est un autre mot pour l'anémie. Les personnes atteintes de drépanocytose ont globules rouges avec une forme différente, à savoir sous la forme d'une faucille. Cette hémoglobine est différent chez les personnes ayant des globules rouges normaux. L'hémoglobine est le pigment rouge qui se trouve dans les globules rouges qui transporte l'oxygène. Il existe deux types de porteurs de la drépanocytose: les porteurs hétérozygotes et homozygotes.

Hétérozygote
Les porteurs hétérozygotes ont à la fois l'hémoglobine normale et mutée dans les cellules rouges du sang. Cette exposition des conditions de vie normales aucun symptômes de l'anémie. Ils sont simplement une porteuse du gène, et ont également pour but de mieux contre le paludisme. Si deux porteurs hétérozygotes du gène muté ont progéniture, chacun de leurs enfants une chance sur quatre de l'anémie à hématies falciformes.

Hommozygoot
Dans tous les porteurs homozygotes est beaucoup plus compliqué et dangereux. Ces personnes ne ont forme de faucille des globules rouges dans le sang. Les globules rouges sont essentiels, car ils transportent l'oxygène dans tout le corps. Quand une personne fait un effort, il est prévu que les globules rouges font bien leur travail, mais avec une forme de faucille ne est pas si évident. Globules rouges en forme de faucille peuvent être difficiles à obtenir dans les petits capillaires et obstruer. Ce tissu d'oxygène nécessaire privé. De plus, les globules rouges falciformes absorbent moins d'oxygène que les globules rouges normaux et les crochets souvent dans l'autre. Tout cela fait de l'anémie extrême qui est associée à la fatigue, pâleur et d'essoufflement.

Paludisme
Comme on l'a déjà mentionné plus haut, les transporteurs sont hétérozygotes mieux protégés contre le paludisme. Beaucoup de gens qui vivent dans les pays où sévit le paludisme, sont porteurs du gène muté. 1 à 7 personnes en Afrique est porteur hétérozygote de l'anémie falciforme. Ce est en soi une protection naturelle contre la maladie du paludisme.
Le parasite du paludisme se propage par les cellules rouges du sang. Lorsqu'un porteur hétérozygote est mordu, prendre sa globules rouges normaux forme de faucille. Le parasite ne peut pas utiliser l'actine de ces globules rouges de poursuivre son propre cycle de vie.

Cause

La drépanocytose est une maladie héréditaire, il ne est pas contagieuse et ne se transmet que des parents aux enfants. Chacun a deux copies des gènes codant pour la production d'hémoglobine. Un exemplaire vient de la mère et l'autre du père. Si l'un des parents sont porteurs du gène codant pour l'hémoglobine mutée, l'enfant a une chance d'hériter au-dessus. Héritage de la drépanocytose est autosomique récessive. Afin de comprendre ce qui ne autosomique récessive, les deux mots sont à décomposer.

Autosomique signifie que l'héritage ne est pas liée au sexe. Les garçons et les filles ont une chance égale d'hériter du gène. Ce est principalement parce que le gène muté qui provoque l'anémie falciforme ne est pas sur les gamètes ou cellules sexuelles.

Récessif signifie que le gène muté est pas héréditaire, mais aussi un des parents est porteur de ce gène. Pour hériter la drépanocytose, les deux parents doivent avoir ce gène. Récessive est l'opposé de dominante. Une caractéristique dominante est hérité, même si l'un des parents est porteur du gène codant pour cet attribut.
Quand deux porteurs du gène muté ont des enfants, chaque enfant a un quart de chances d'hériter de la maladie. Les parents peuvent aussi traiter en donnant de bons gènes, parce que le gène muté est récessif.

Symptômes

L'hémoglobine est dans les globules rouges et joue un rôle important dans le transport d'oxygène à travers le corps. Un individu avec la drépanocytose est pas habituellement l'hémoglobine, mais l'hémoglobine S. En conséquence, les cellules ont une forme de faucille et ils peuvent causer des caillots. Parce que ces caillots bloquent le flux sanguin, ils provoquent une douleur sévère, infection, et peuvent être des organes dommages élevés.

Parce que chaque bébé à la naissance a sains globules rouges de l'hémoglobine foetale, apparaissent les premiers symptômes à l'âge de quatre à cinq mois. La gravité et la fréquence des symptômes varient d'une personne à l'autre. Les principaux symptômes évocateurs de l'anémie falciforme sont:

  • Anémie
  • Miction excessive
  • Jaunisse
  • Les problèmes oculaires causées par les cellules falciformes bloquent la voie à de petits vaisseaux sanguins.
  • Stroke obtenir parce qu'un vaisseau sanguin est bloqué
  • Problèmes pulmonaires: parce que certains vaisseaux sanguins deviennent bloqué ou éclatent, il est plus difficile pour le cœur à pomper le sang à travers les poumons. Cela peut entraîner une pression artérielle élevée. Souvent essoufflement est un symptôme majeur.
  • Les calculs biliaires
  • dommages aux reins ou des reins infections
  • Dommages à l'os se termine ou une ostéomyélite
  • Plaies ouvertes

Traitement

La drépanocytose ne se guérit pas, mais la douleur peut être soulagée. Les personnes atteintes de cette maladie de la naissance suivies par un médecin, habituellement un hématologue. L'anémie falciforme est souvent traité par hydroxycarbamide à prendre, de sorte que la production normale de globules rouges est promu.
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