Qu'est-ce que le syndrome de Down?

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Des chercheurs français ont découvert un vieux squelette d'un enfant de cinq à sept ans souffrant du syndrome de Down 1500 ans. Cela prouve que la maladie est vieille de plusieurs siècles et est même apparu au début du Moyen Age. Quel est le syndrome de Down et quelles sont ses causes? Est-il possible de déterminer l'écart pendant la grossesse?

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est aussi appelé trisomie 21 et est provoqué par une anomalie dans le matériel génétique. Les enfants atteints du syndrome de Down à souffrir un retard mental et présentent des caractéristiques physiques typiques, comme les grands »Brushfield'-yeux en amande et un occiput peu plat.
Parce que des noms comme «peu débile», «les gens mongoloïdes 'perçue négativement, on parle plutôt du syndrome de Down.

Cause

Chaque être humain a 23 paires de chromosomes. La moitié vient du père, l'autre de la mère. Sur un total de 46 chromosomes. Chaque paire de chromosomes a deux chromosomes. Les personnes atteintes du syndrome de Down sur la paire de chromosomes 21, pas deux, mais trois chromosomes. Un excès de l'information génétique de sorte. Cela signifie qu'un enfant atteint du syndrome de Down, dans toutes ses cellules du corps 47 a, au lieu de 46 chromosomes. Dans les cellules où il existe des 47 chromosomes sont présents, il sont des protéines produites en excès.

Les types de syndrome de Down

Trisomie 21
La trisomie 21 se trouve dans 95% des cas. Comme mentionné précédemment, cet écart se pose en ce qu 'il ya trois chromosomes sont présents dans la paire de chromosomes 21 au lieu de 2. Généralement, la cause de ce phénomène réside dans l'ovocyte lui-même. Il peut notamment arriver que les deux chromosomes 21 ne se séparent pas complètement à la division de réduction. Cela permet de maintenir leur que partiellement collées ensemble. Si l'ovule est fécondé, est le chromosome 21 du père ont déjà été perdu au chromosomes 21 et il ya trois au lieu de deux.

L'âge de la mère est d'une grande importance dans le processus d'évaluation du chromosome 21. Plus la mère et les oeufs qui sont libérés, le plus de chance de trisomie 21. La chance d'un enfant atteint du syndrome de Down à l'âge de 25 ans 1 à 1250. La probabilité augmente avec l'âge. Ainsi, le risque de 1 sur 100 à l'âge de 40 ans, et une sur 30 en 45 ans.
Dans la pratique, cependant, que surtout les jeunes femmes qui ont un enfant atteint du syndrome de Down. Ce est parce que l'âge du père joue également un rôle. Dans le sperme du père peut arriver la même chose que dans l'œuf de la mère.

Translocation
La translocation du chromosome 21 se produit dans 4% des cas. Dans une translocation se attache un morceau d'un chromosome à l'autre. Dans ce cas, il ya encore un troisième chromosome 21 est présent dans chaque cellule. Une grande différence est que cette troisième chromosome 21 ne est pas situé dans le noyau, mais adhérant au chromosome 14. Lorsque cette translocation est équilibré et donc aucune information ne est perdue, la personne préavis rien, mais il a appelé le transporteur ce troisième chromosome 21. Quand il arrive progéniture, il est possible qu'il passe cette mutation et ont donc les enfants atteints du syndrome de Down.

Se il ya de l'information génétique est perdu, il est appelé translocation déséquilibrée. Cela peut provoquer le syndrome de Down. Il est aussi appelé translocation trisomie-21.

Mosaïcisme
Mosaïcisme du chromosome 21 vient dans 1% des cas et est la forme la plus rare du syndrome de Down. Ceci est causé par la variation de la première division du zygote. Ces personnes ont des cellules qui part deux chromosomes 21 et les trois autres chromosomes 21.

Diagnostic

Les femmes âgées de 36 ans ont la possibilité de tester leurs embryons pour la présence de la trisomie 21. Cette quatre façons: prélèvement des villosités choriales amniocentèse, triple test et d'échographie. Ces examens prénataux pour déterminer si l'embryon a le bon nombre de chromosomes. Dans le triple critère et l'échographie se penchera sur l'épaisseur de la clarté nucale. Fœtus éprouvent une petite collection de liquide sous la peau de leur cou. Les enfants atteints du syndrome de Down ont un gonflement plus épais sur le cou.

Dans villosités choriales on prend un petit morceau de tissu placentaire. En recherchant cette pièce, il peut être déterminé si le bébé a une anomalie chromosomique ou non.

Lorsque l'amniocentèse est diminuée d'une petite quantité de liquide amniotique. Les cellules qu'il contient, sont examinées pour déterminer la présence d'aberrations chromosomiques.

Une échographie et triple test usure, à la différence du prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse, ne comportent des risques.
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