Qu'est-ce que l'hémophilie?

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L'hémophilie est une maladie ancienne. Alexei Romanov, le fils de Nicolas II de Russie, qui a souffert la maladie et de la reine Victoria d'Angleterre était porteur du gène. Qu'est-ce que l'hémophilie et quelles sont les causes et les symptômes? Comment cette maladie génétique est traitée?

Qu'est-ce que l'hémophilie?

L'hémophilie est aussi appelée maladie du sang. Quand une personne sans l'hémophilie blessant sa blessure se solidifie rapidement et sans aucun problème. Dans une personne atteinte d'hémophilie est tout beaucoup plus compliqué. Cette maladie génétique provoque une perturbation de la coagulation du sang en raison d'un certain facteur de coagulation est manquant. Il existe deux types d'hémophilie: l'hémophilie A et l'hémophilie B. Dans le cas Un manque facteur de coagulation VIII et de facteur B est manquant IV.

Quand une personne qui a l'hémophilie, une petite coupure ou un saignement de nez peuvent entraîner de graves conséquences. Par exemple, cela peut prendre quelques jours pour une petite blessure à arrêter le saignement. Toutefois, cela ne signifie pas que cette personne va saigner à mort. Ce est en fait une erreur commune. Il faudra plus de temps à coaguler le sang, mais la perte de sang ne sera pas très grande et l'incision finira par se solidifier.

Il est fortement recommandé pour traiter l'hémophilie. Si ce ne est pas fait, il peut causer de l'anémie et parfois même des conséquences fatales eux-mêmes. Les hémorragies les plus nocifs se produisent dans les articulations et la tête. Hémorragie interne sont extrêmement douloureux.

Étant donné que la production de ces facteurs de coagulation est régulée par un gène sur le chromosome X, la maladie survient principalement chez les femmes. Les femmes peuvent être porteurs du gène muté, car ils ont deux chromosomes X. Pour plus d'explications, «cause».

Les deux types d'hémophilie peuvent être distingués les uns des autres par un test sanguin. Les symptômes sont généralement les mêmes. En examinant la concentration dans le plasma sanguin des facteurs de coagulation, on peut déterminer le type de l'hémophilie est une personne.

L'hémophilie est une maladie rare. Une personne sur dix mille a. La forme la plus commune est l'hémophilie A. L'hémophilie B est le moins.

Cause

Comme mentionné précédemment, l'hémophilie est une maladie héréditaire. Il ne est donc pas contagieuse et ne peut que des parents aux enfants, de génération en génération. Dans la plupart des cas, le gène mutant récessif sera transmise lors de la fécondation.

Ce sont surtout les hommes qui souffrent de l'hémophilie. Les femmes peuvent également être porteuse unique. En effet, le facteur de coagulation du gène codant est assis sur le chromosome X. XY et XX donne un homme une femme. Les hommes ont un seul chromosome X, alors que les femelles ont deux. Si l'homme a ce gène muté sur son seul chromosome X, il souffre d'hémophilie. Si la femme dans une de ses deux chromosomes X a le gène muté, ils ne seront transporteurs. Ils peuvent ensuite transmettre ce gène muté à sa descendance.

Il est rare, mais une femme peut également, à tout de ses chromosomes X ont le gène muté. Il peut également arriver que durant le stade embryonnaire, les chromosomes X sains pour être désactivés. Cela se appelle X-inactivation. Puis la femme aura l'hémophilie.

Symptômes

Il ya plusieurs étapes de l'hémophilie. Donc, il ya hémophilie A sévère où le saignement peut se produire spontanément. Ensuite, il ya hémophilie légère survenant après une cause évidente. Pensez à une coupe. Enfin, il ya l'hémophilie légère où le saignement se produit généralement après une intervention chirurgicale ou un accident grave.

L'hémophilie A et B ont les symptômes suivants:

  1. Saignements spontanés sans cause
  2. Problèmes articulaires
  3. Grandes ecchymoses qui restent visibles pendant une longue période
  4. Saignement prolongé après une blessure
  5. Hémorragie cérébrale
  6. Une grave hémorragie interne



Traitement

Médecine au cours des dernières années de façon marquée. Auparavant, il ne existait aucun traitement efficace pour l'hémophilie. Seulement en 1964, il a réussi à traiter cette maladie. Une personne qui a de l'hémophilie maintenant, est administré régulièrement, les facteurs de coagulation, à l'aide d'injections. Toutefois, si le saignement se produit, il se arrête en utilisant les mêmes facteurs de coagulation. Parfois, il arrive que, dans l'administration du facteur de coagulation, le corps commence à produire des anticorps à, et est à l'abri du facteur de coagulation. Par conséquent, il doit y avoir suffisamment d'anticoagulant à administrer. Pourtant, il est impossible de dire avec certitude si le corps va absorber toutes ces substances. Ce est la raison pour laquelle le traitement de l'hémophilie est difficile. Difficile, mais pas impossible.

Les personnes atteintes d'hémophilie A sévère donnés deux à trois fois par semaine des injections. Les facteurs de coagulation VIII et IV sont dans le sang des donneurs, isolées ou parfois même formés artificiellement.

Informations complémentaires

Nous travaillons avec un certain nombre de situations où deux personnes, en bonne santé, d'hémophilie ou d'un porteur de la maladie, progéniture reçoivent.

Explication

Porteur sain
Homme sans obtenir l'hémophilie progéniture avec des femmes qui sont porteuses du gène de l'hémophilie. Supposons qu'ils ont quatre enfants, alors il ya des chances de les compositions suivantes:

  1. Ils peuvent obtenir des filles qui sont porteurs
  2. Ils peuvent obtenir des fils atteints d'hémophilie
  3. Ils peuvent obtenir des filles qui ne sont pas porteurs
  4. Ils peuvent obtenir zoner sans l'hémophilie

Malade et en bonne santé
Homme atteint d'hémophilie obtenir progéniture avec des femmes qui ne sont pas porteurs du gène de l'hémophilie peut survenir des situations suivantes:

  1. Ses filles sont en effet porteurs du gène de l'hémophilie
  2. Ses fils ne ont pas l'hémophilie

Malade et porteuse
L'homme est atteint d'hémophilie et de la femme est porteuse du gène, peut survenir lorsque:

  1. Ils ont filles qui sont porteurs
  2. Ils ont filles qui ont l'hémophilie
  3. Ils ont des fils sans l'hémophilie
  4. Ils ont des fils atteints d'hémophilie
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