Rapid maturation osseuse et la respiration difficile: le syndrome de Marshall-Smith

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Une maladie très rare implique syndrome MSS Marshall-Smith. Vraisemblablement parce que les hormones de croissance sont gravement perturbés par l'intermédiaire d'anomalies génétiques crée maturation rapide des os. Il assure que l'enfant ne poursuit pas et donc pas grandir. Venez donc tissus à l'intérieur dans les organes de prise de pression et d'autres parties trop mis sous pression. Cela signifie que l'enfant a de nombreux symptômes différents, tels que des déformations du corps inhabituels, des fractures spontanées ou respiration très difficile. La plupart des enfants viennent de mourir à l'âge adulte. Qu'est-ce que le syndrome de Marshall-Smith, ce qui en fait les causes probables et quelles sont les conséquences de grande envergure?

Syndrome de Marshall-Smith

  • Quelles sont les causes?
  • La zone d'occurrence
  • Quelles sont les conséquences?
  • Perspectives

Quelles sont les causes?

Jusqu'à présent, pas encore déterminé ce qu'elle provoque. Pourtant il possible sur certaines caractéristiques de la maladie ou de l'un et l'autre établie. Ce est un cas de maturation prématurée des os et l'enfant si ce était un squelette trop petit pour se adapter. Normalement, la structure osseuse sous l'influence de substances viennent formation tels que:

Aromatase
Il est à la base de la stimulation de la croissance. Os, des tendons et des muscles sont donc activés pour changer progressivement avec l'âge. Il stimule les poussées de croissance si nécessaire. Outre la croissance convertit la testostérone androgènes en œstrogènes ou de la rendre détermine la sexualité et de la force.

Parathormone
Cette hormone produite par les glandes parathyroïdes est responsable de la dégradation des os existant. Par exemple, cette option est activée à des concentrations élevées d'acides à laquelle le calcium est déployée à partir du squelette. Depuis l'acidité augmente de 50 années causées par l'ostéoporose parathormone. Une faible teneur en sorte que l'os plus rapide est créé.

La calcitonine
La contrepartie de la calcitonine parathyroïdienne problèmes créés par l'hormone de la glande thyroïde. Il stimule simplement os et comment il fermement. Les faibles niveaux peuvent causer l'ostéoporose. Des concentrations élevées peuvent provoquer la formation osseuse accélérée et possible maturation accélérée.

Parmi ces différentes hormones doit être présent un équilibre normal de l'enfant veut grandir normalement. Il est donc logique de supposer que ceux-ci sont désordonnés causant le syndrome se manifeste. Cela peut être dû à des mutations de gènes, mais peut également se faire par une hypophyse déréglementé. Ce sont des substances qui font qu'il est, cependant, à être sûr de ce que la cause réelle est, ne est pas connu à ce jour.

La zone d'occurrence

Le syndrome a été découvert en 1971 par deux médecins appelés Marshall et Smith. Ce est un trouble congénital très rare qui, jusqu'ici, seulement une trentaine de cas sont connus. Trois ont été enregistrés dans notre pays. Intuitivement, il doit signifier que cependant le monde, même plus de cas, ceux-ci ne sont pas reconnus ou enregistrées. Parce qu'il ne se produit que de façon sporadique, il ya relativement peu de choses sur la maladie. Quelles sont alors les conséquences?

Quelles sont les conséquences?

Le syndrome est caractérisé par des problèmes de croissance graves complications qui surviennent diverses. Aspect le plus essentiel est de durcir trop rapidement et la maturation des os entraînant la croissance des organes, les muscles et le cerveau est neutralisé:

maturation osseuse
Par des anomalies génétiques crée un déséquilibre entre les hormones mentionnées ci-dessus. Elle conduit à la production et à la maturation accélérée des os. Les os vont émettre à mûrir rapidement l'état afin que le corps ne peut pas croître. Cela signifie que le squelette se arrête à un âge précoce de croissance;

La croissance interne et de fracture
Bien que les os grandissent plus, cela ne signifie pas que d'autres tissus ou organes cessent de croître. Ce est à dire il ya une pression interne. L'intérieur se inscrit pas dans le squelette de sorte que les os sont soumis à un stress supplémentaire. Surtout si l'enfant est légèrement plus âgée que la pression interne si grande qui se produisent dans un accident de fractures plus rapides.

Respiration et la digestion
En raison de la haute pression sera la respiration plus difficile avec les années. Les poumons sont strictement nécessaires plus d'espace de sorte que la capacité pulmonaire est comprimé. En d'autres termes, la capacité à respirer correctement ne est plus là. Ce principe se applique à tous les organes ainsi que l'estomac et les intestins. Ceux-ci viennent dans la tribulation et votre enfant peut manger moins pour gênant. En outre, la digestion est lente et peut être douloureux.

Cerveau
Une fois que l'enfant est né, les cerveaux devraient développer. Parce que les sutures et fontanelles crâniennes durcissent trop rapidement, il y aura une pression excessive sur le cerveau et le crâne se posent. Cette pression provoque nerfs moins de travail ou des connexions ne peuvent être faites. Les capacités mentales sont si gravement entravés causant des problèmes d'élocution, de la mémoire, peut causer le moteur. Par activité cérébrale inhabituelle ou moins peut causer une variété de problèmes physiques.

Déformations
Par pression interne sera donné d'autres malformations. Pensez à un front déformée, légèrement bombé yeux, les oreilles anormales ou un menton court. En outre, il peut être sur tout le corps donnent différentes adhérences.

Perspectives

Comme les organismes sous haute pression prolongée a des conséquences de grande envergure. La capacité relative de respiration diminue ce qui conduit à des problèmes respiratoires. Cela peut déjà le faire à un âge précoce que l'enfant meurt. Jusqu'à présent, l'aîné des enfants n'a pas été plus de dix-neuf.

Remarque qui précède est basée sur la connaissance et les idées de l'auteur complétées par des informations de la littérature indiquée. Les vraies raisons ne sont pas encore scientifiquement démontré jusqu'ici. Cela peut aussi peut-être encore prendre un certain temps car il ya relativement peu de patients dans le monde.
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