Syndrome d'Angelman: occiput plat, la voix et le manque de marche

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Une anomalie dans le quinzième chromosome l'enfant grandit anormalement qui sont provoquées de la troisième année de vie, physique ainsi que des problèmes mentaux. Gaieté excessive, la parole et baver peuvent être applicables à celui-ci, où à côté du corps présente également des déformations inhabituelles. Quel est le syndrome de Angelman, quelles sont les caractéristiques et comment sont les perspectives?

Syndrome d'Angelman

  • Comment la reconnaître?
  • Gènes manquants ou mauvais travail
  • Développement physique et mental
  • Perspectives

Comment la reconnaître?

Fondamentalement, il sera à la naissance de l'enfant pas remarqué que quelque chose cloche. Seulement dans le troisième ou quatrième année déviations surviennent dans le développement de l'enfant. Elle se manifeste dans les déformations suivantes:
  • l'esprit est plus plat que d'habitude, à côté de dépasser le menton;
  • il ya une bouche agrandie à travers une mâchoire inférieure plus grande. Cela peut aussi donner une morsure vertu;
  • le mouvement du corps ainsi que le discours sont sous-développés.
Outre ces principales caractéristiques est également en reconnaissant bijgevolgen supplémentaire. Envisager l'apparition de l'épilepsie, les réflexes excessives mais aussi par une tension musculaire anormale. Surtout dans la première année de la vie du nourrisson éprouve souvent des problèmes avec l'alimentation parce qu'il est mal rédigé. En outre, il peut y avoir la gaieté excessive et le comportement de TDAH.

Gènes manquants ou mauvais travail

Les chromosomes sont les porteurs de matériel génétique, l'ADN. Ces brins d'information dont le corps sait automatiquement comment le corps doit être construit. IE la référence comment nous poignardant chacun! Dans le cas du syndrome d'Angelman sont pas à jour quatre raisons pour lesquelles la mesure où elle conduit à des problèmes physiques et mentaux. Ce est le manque ou moins des œuvres d'un ensemble de gènes étant le quinzième chromosome:

  • Del 15q11q13 trouve à environ soixante-dix pour cent des cas. Il se forme lors de la production de sperme Qu'il soit ovocytes. Il conserve une copie du gène incorrect de la mère;
  • imprintingsstoornis: à environ sept pour cent est à propos de l'information génétique spécifique obtenue ou du père ou de la mère. Dans la région active du gène 15q11q13 d'autres gènes qui affectent le fonctionnement de ce gène particulier. Comment elle est affectée dépend de quel parent l'enfant a acquis les gènes spécifiques;
  • combinaison de gènes incorrecte: normalement en une combinaison de gènes des deux parents créés. Cependant, il peut arriver que certaines combinaisons de chromosomes d'un seul parent viennent. Dans environ quatre pour cent des cas, la cause d'une combinaison de chromosomes quinzième doubles d'un parent causer des problèmes. Ceci est appelé disomie uniparentale paternelle;
  • gènes mutés: dans le cas du gène de la UBE3A, il existe une dérogation permettant une enzyme métabolique spécifique ne est pas produit. Ou comment efficacement le corps avec la manipulation de l'énergie et des matériaux ne est pas organisme qui traite des cours de la croissance sont contrôlées insuffisante équilibré;
  • dans d'autres cas, on ne sait pas qui le syndrome est causé. Autres raisons ne ont pas encore été découverts, cependant, se étend l'étude.

Développement physique et mental

Le plus remarquable est que la tête est plat et les yeux sont plus profondes que la normale. La bouche est grande, où la lèvre supérieure est serré et la lèvre est plus complète. La langue sera souvent très légèrement pour que l'enfant doit régulièrement à baver en permanence. Ceci est provoqué par une mâchoire inférieure élargie. Les caractéristiques ne sont dès l'âge de trois reconnaissable lors de la croissance de l'enfant. Le comportement est différent de la normale. Le plus typique est toujours avoir beaucoup d'optimisme et de rire. Cela peut également adopter des formes prédominantes. L'ampleur et la rapidité de mots chantants sont apprises moins. Ainsi, il existe un retard d'apprentissage, de sorte que le degré de communication est inférieure.

Perspectives

L'enfant va maintenir un retard global dans le développement. Néanmoins, l'enfant peut être aidé par le thérapeute de la parole pour se assurer que les possibilités de la langue et de communication appropriés sont disponibles. Il peut toujours trouver que l'enfant reste complète et enseigne pas de méthode de la parole donc. La combinaison de bave et de la parole est souvent considéré comme une mesure de l'autisme, mais ce ne est pas le cas. Normalement, on sera en mesure de bien communiquer avec les changements de l'environnement et avoir des relations sociales normales. En outre, il restera l'intellect, mais par le QI de la parole peut également être sous-estimé. En dépit du syndrome, on a une espérance de vie normale.
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