Syndrome de Bloom: la copie et la réparation de l'ADN endommagé

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Pour copier l'ADN bien à de nouvelles cellules en division, ADN enroulé normal d'être démêlé brin. A cette fin, la protéine BLM actif dans le corps et est réalisé par le gène BLM. Si que l'ADN d'un gène ne peut être copié aussi bien ne pas fonctionner correctement même moins réparation de l'ADN. Même avant la naissance, l'enfant a un retard de croissance sévère et il ya une immunité affaiblie. Qu'est-ce qui syndrome de Bloom et pourquoi il faut éviter la lumière du soleil, le rayonnement et les hormones?

Syndrome de Bloom

  • La zone d'occurrence
  • Gène BLM
  • Combinaisons d'ADN inhabituelles
  • Symptômes
  • Risque accru de cancer
  • Comment traiter?

La zone d'occurrence

Lorsque le syndrome de Bloom, le corps n'a pas assez de capacité à réparer l'ADN. Elle conduit à une défaillance d'une partie de la capacité de réparation d'ADN est réduite car il est incorrect et l'ADN liens sont créés. Elle conduit à un retard de croissance, plus la sensibilité aux infections et le risque accru de cancer. Ce est une maladie rare dans laquelle il se produit dans une dizaine de personnes dans notre pays. Ce qui affecte principalement les personnes atteintes origine juive de l'Est, d'Europe centrale ou. Comment le fait par une mutation du gène BLM ou de carence?

Gène BLM

Sur le bras long du chromosome 15 en position 26,1 gène BLM est ?? également syndrome de Bloom, RecQ hélicase-like ?? mentionné. Il est responsable de la production de protéines RecQ hélicase. Ces formes d'enzymes, qui ADN peut être démêlé temporairement. Ceci est d'une importance si l'ADN est copiée dans la division cellulaire, mais aussi pour réparer l'ADN endommagé. Ce gène est donc d'une grande importance pour maintenir la qualité de l'ADN dans les gènes à un bon niveau. Se il ya une mutation du gène ou un gène BLM déficit endommagé que l'information génétique ne peut être préservée. De plus en plus se appliquera dommages. Quelles sont les complications et les symptômes peuvent causer le syndrome de Bloom?

Combinaisons d'ADN inhabituelles

La mutation du gène garantit que l'ADN ne est pas bien maintenu, de sorte que les parties d'ADN se dissolvent ou disparaissent. Pour corriger cela, d'autres brins d'ADN utilisés. Cela garantit qu'une version inhabituelle de la protéine BLM est créé. En d'autres termes, le cas d'un matériau incorrecte, de sorte que la copie de l'ADN est rendu plus difficile, et la croissance cellulaire est neutralisé. Aussi réparation de l'ADN brin fonctionne anormalement lente. Cette combinaison conduit à un retard de développement du corps et les processus corporels.

Symptômes

La croissance de l'enfant est déjà ralenti avant la livraison. En d'autres termes, le bébé dans le monde que déjà aura un arriéré. La personne est petite et ne sera pas la croissance de rattrapage pendant la puberté. En outre, il a été lésions cutanées sous la forme d'un grand nombre de taches blanches ou brunes correctement combinés avec l'eczéma. Il est hypersensible à la lumière du soleil, provoquant des problèmes de peau sont lus dans la carte. En outre, le système immunitaire sera moins efficace, causant une inflammation et avant des complications surviennent.

Risque accru de cancer

Parce que l'ADN ne est pas correctement réparé, l'effet à différents niveaux. Le développement de cellules peut fonctionner de manière incorrecte, qui développe le cancer plus tôt. Il peut se agir leucémie de l'enfant ou de lymphome. Il concerne principalement les enfants ou adolescents. Parce que le corps est hypersensible au traitement de rayonnement de la lumière du soleil peut aussi avoir des effets négatifs. En outre, l'utilisation d'appareils à rayons X doit être minimisée.

Comment traiter?

Il est une maladie génétique où rien ne peut être fait. En d'autres termes, ce est une maladie incurable. Il est important de toujours éviter le soleil, qui est nécessaire en plus d'un écran solaire avec une haute protection. L'utilisation d'hormones de croissance ne est pas autorisée car elle stimule la croissance tumorale dans ce syndrome. En outre, le système immunitaire peut être améliorée par l'immunoglobuline, ou quotidienne grâce à une petite quantité d'antibiotiques. D'autres complications sont un traitement symptomatique.
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