Syndrome de Down: causes, symptômes, test sanguin, SIPS

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Le syndrome de Down est également connu comme le syndrome de Down ou trisomie 21 susmentionné. Il se agit d'une anomalie chromosomique qui affecte la croissance spirituelle et l'apparence. Ce est l'anomalie chromosomique qui survient le plus. Par une constatation médicale la guérison semble être devenue plus grande. Dans la revue Nature généticiens est décrite par l'Université du Massachusetts comment le troisième exemplaire du chromosome peut désactiver efficacement. A partir du 1er Avril 2014, les femmes enceintes dans les Pays-Bas ont lancé un nouveau test sanguin, qui peut être détecté comprend le syndrome de Down.

Contenu article

  • Le syndrome de Down
  • Provoquer le syndrome de Down
  • Les symptômes Le syndrome de Down
  • Le diagnostic du syndrome de Down
  • Le syndrome de Down Traitement
  • Le syndrome de Down Prévisions
  • Le test sanguin: SIPS
  • Fondation Syndrome de Down
  • Percée du syndrome de Down

Le syndrome de Down

Un syndrome est la combinaison de symptômes qui sont connus ou soupçonnés de se produire tout d'une seule source. Par exemple, le syndrome de Down se compose d'un certain nombre de phénomènes plus ou moins fixes, qui sont tous provoqués par une anomalie chromosomique. Les enfants atteints du syndrome de Down ont un aspect caractéristique et handicapés mentaux.

Provoquer le syndrome de Down

Le syndrome de Down se produit généralement parce que l'enfant a trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Cela signifie qu'il ya un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Habituellement cour l'enfant le chromosome supplémentaire dans la mère d'une erreur de la division des chromosomes dans l'œuf. Mais un chromosome supplémentaire vient du père, est également possible. Il se agit d'une anomalie du sperme, mais ce ne est pas si commun. Plus la mère, plus les chances d'avoir un enfant avec le syndrome de Down. Etes-vous sur votre XXe mère alors vous avez une chance de 1 en 1500. Vous 37 années, puis la chance est de 1 sur 100. Avoir un bébé avec le syndrome de Down, alors les chances sont que vous êtes un dans une grossesse ultérieure à nouveau enfant reçoit au syndrome légèrement plus grand.

Les symptômes Le syndrome de Down

La plupart des fonctions sont déjà présents à la naissance.
  • Bras et les jambes se affaiblissent;
  • Les mains sont légèrement plus large et plus courte;
  • Dans les paumes vous ne pouvez voir un seul pli;
  • Le visage est de forme ronde et joues pleines d'yeux;
  • La langue est plus grande et peut accrocher quelque chose en dehors de la bouche;
  • Les yeux sont légèrement oblique;
  • Le dos est légèrement aplatie;
  • Augmentation de la clarté nucale;
  • Les enfants atteints du syndrome de Down ont généralement une faible intelligence: un QI compris entre trente-cinq et soixante-dix.

En outre, les personnes atteintes du syndrome souffrent souvent de:
  • Problèmes cardiaques: généralement, il ya un trou dans le mur entre les côtés gauche et droit du cœur;
  • Infections de l'oreille ou de liquide derrière l'oreille ici a un enfant avec le syndrome de Down précédemment affectée et il peut conduire à des troubles de l'audition;
  • Joints lâches;
  • Parfois, il est d'une hyperactivité du cou;
  • Anomalies du tractus gastro-intestinal: le canal peut être trop étroite ou se bloquer;
  • Problèmes d'élocution;
  • Des problèmes de thyroïde: plus de risque de la thyroïde fonctionne trop lentement;
  • Un risque accru de leucémie aiguë: cancer des globules blancs;
  • De la cinquantième année de la vie, il ya plus de chance de la maladie d'Alzheimer.

Le développement sexuel et la fertilité
Le développement sexuel est le même que d'autres adolescents et au même âge. Pensez à le développement des seins, des poils pubiens, menstruations. Fertilité chez les filles est normal, les garçons sont moins fertiles.

Le diagnostic du syndrome de Down

Les femmes enceintes peuvent vous permettre de faire un triple test pour voir si il ya un risque accru d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Si le test ce spectacle il peut y avoir une amniocentèse fait. A partir du 1er Avril, 2014 Il est la possibilité pour un nouveau test, voir la rubrique: SIPS de tests sanguins. Autour de seize semaines, une échographie peut être faite pour voir se il ya des anomalies congénitales. Habituellement le syndrome de Down est noté à la naissance, on voit souvent dans le visage. Le sang est vérifiée pour la présence d'un chromosome supplémentaire 21. A de la difficulté avec de la nourriture pour bébé ou il ya des problèmes avec les selles seront examinés pour savoir si il ya un blocage de l'intestin.

Le syndrome de Down Traitement

Il est heureusement beaucoup de choses ont changé au cours des années. Auparavant, de nombreux enfants atteints du syndrome de Down se sont retrouvés dans une institution, souvent à un jeune âge. Maintenant, les enfants sont encouragés avec le syndrome et ils ont la chance de tirer le meilleur de leurs possibilités. Les problèmes physiques sont réduits au minimum. Habituellement, il est maintenant possible de continuer à vivre à la maison et une famille bénéficiant du soutien de professionnels. Toujours dans le domaine de l'éducation est de plus en plus offert sous la forme de programmes d'éducation spéciale. Lorsqu'une anomalie du cœur ou les intestins, il est généralement opéré. Si la langue d'un enfant est très grande, on peut choisir pour la chirurgie plastique.

Le syndrome de Down Prévisions

Les enfants atteints du syndrome de Down ont généralement une faible intelligence: un QI compris entre trente-cinq et soixante-dix, mais avec des programmes d'incitation peut réaliser beaucoup de choses. Il ya des enfants avec le syndrome de Down qui apprennent à lire et à écrire et d'acquérir suffisamment de compétences pour être en mesure plus tard pour aller au travail. Il est difficile pour une personne avec le syndrome de Down à vivre de façon autonome, sera généralement choisi de vivre sous la supervision des parents ou dans un foyer d'accueil. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être très vieux, mais l'âge moyen qui est pris est de soixante ans. La mort est habituellement causée par une malformation cardiaque congénitale. Certaines personnes atteintes du syndrome de Down se Alzheimer après leur cinquantième année.

Le test sanguin: SIPS

  • A partir du 1er Avril 2014, les femmes enceintes dans les Pays-Bas ont lancé un nouveau test sanguin, qui peut être détecté comprend le syndrome de Down. Le test est offert initialement pour deux ans. Ministre Edith Schippers a décidé que, en réponse à un avis positif du Conseil de la santé. Le test serait plus simple, moins cher et plus précise que les méthodes actuelles. Ce est un test prénatal non invasif. Le test de sang est disponible à partir de huit semaines de la grossesse.
  • Lorsque SIPS sang est prélevé sur la femme enceinte. L'ADN du foetus qui est présent ici, est testé pour les aberrations chromosomiques. Contrairement à CVS et amniocentèse apporte pas de risque de fausse-couche avec elle. Si le test sera également remboursé est encore incertain.
  • Les hôpitaux offrent le test seulement chez les femmes qui ont un risque accru a été identifié avoir un bébé avec par exemple Down. Le test est remboursé. Possible que dans l'avenir toutes les femmes enceintes éligibles pour le test.

Fondation Syndrome de Down

La fondation a été créée en 1988. L'initiative est venue de quelques parents de jeunes enfants avec le syndrome de Down. Ils voulaient combler les lacunes qui existaient concernant la fourniture d'informations sur le syndrome de Down. Vous pouvez trouver beaucoup d'informations sur le site. Par exemple, sur les méthodes de traitement, les formulaires d'orientation pour les enfants et les adultes atteints du syndrome. Vous pouvez également utiliser un forum sur le site.

Percée du syndrome de Down

Le remède semble soudain beaucoup plus par un rapport médical. Dans la revue Nature décrit par les généticiens à l'Université du Massachusetts comment le troisième exemplaire du chromosome 21 peut désactiver. Ils utilisent un gène appelé XIST: le gène X-inactivation. Le gène est coupé en les revêtant d'une couche de chromosomes. XIST est naturellement présent dans le corps de l'être humain, chez les femmes, il régule le ménage génétique. Les Américains ont utilisé chez les animaux, mais aussi sur le matériel génétique humain. Cependant, ils sont seulement au début du développement d'un traitement pour le syndrome de Down. Il faudra des années pour la maladie peut être guérie. La méthode peut également être utilisée contre certaines formes de démence.
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