Syndrome de Down: ce que cela signifie exactement?

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Un désordre génétique le plus fréquent dans notre société d'aujourd'hui est le syndrome. La chance que le bébé est né avec ce syndrome au cours des dernières décennies, a augmenté. Quelles sont les causes du syndrome? Et comment le défaut de naissance sous la forme de symptômes?

Quelles sont les causes du syndrome?

Le syndrome de Down est une maladie héréditaire qui est causée par une mutation génomique. Une mutation du génome est également connu comme l'aneuploïdie. Cela signifie qu'un chromosome est trop ou trop peu présent. Dans la trisomie quelque chose va mal à la méiose. Dans l'une des gamètes qui sont impliqués dans la fertilisation, il existe une copie supplémentaire d'un chromosome présent. Ceci a pour résultat que le zygote recevra trois copies du chromosome au lieu de deux. Dans la majorité des cas de trisomie n'y a aucune chance de survie. Dans le syndrome de Down, il existe 21 un chromosome supplémentaire.

A cette condition, il existe un retard mental. Il ya également des fonctionnalités et des anomalies physiques, y compris certaines caractéristiques à laquelle le terme «mongolisme» est dérivé. Il a déjà été constaté qu'il ya un lien entre le syndrome de Down et l'âge maternel. Des études montrent que le syndrome chez environ 1 à 2000 naissances de mères de moins de 25 se produit. Chez les mères entre 30 et 35 ans, le risque a augmenté à 1 900 et diminue durant les 10 prochaines années a augmenté de 1 290 à 1 en 46, soit plus de deux pour cent.

Symptômes

Les personnes ayant le syndrome de Down peuvent être reconnus au moyen de quelques caractéristiques externes. Ces différentes caractéristiques ne sont pas nécessairement à tous absolument être présents afin d'être en mesure de parler du syndrome. Certaines fonctionnalités sont déjà visibles dès la naissance. Caractéristiques suivantes sont communes chez les personnes atteintes du syndrome de Down:

Caractéristiques physiques de la tête
La tête d'une personne avec le syndrome de Down est généralement inférieure à la présence d'une tête plate. Dans le cou il ya une clarté nucale peut être formé avec la peau supplémentaire présente. Ces personnes ont souvent peu de cheveux. Les yeux peuvent avoir des déformations. Par exemple, fentes oculaires étroites qui se exécutent en diagonale et empêchent epicanthic. Le pont nasal est souvent légèrement plus plate. Dans la bouche et les oreilles d'un bébé sont plus petits que la normale avec un bébé, et parfois la semelle est épaisse.

Extrémités
Les mains sont larges et courtes. Très souvent, la ligne transversale sur la paume pour, ce est aussi appelé le "quatre lignes de doigt. Le petit doigt est généralement plus courte. Les pieds plats et un large espace entre le premier et le deuxième orteil sont très typiques des pieds.

Limbs
Cou, les bras et les jambes sont en proportion du corps entier court.

Construire
Les gens qui ont le syndrome de Down ont souvent affaire à des troubles de la croissance. Ils ne sont généralement pas dépasser 1,6 mètres. Avec la petite stature vient d'ailleurs souvent à l'obésité. Cela est dû à la conversion rapide des sucres en graisse par métabolisme aberrant. En outre, le manque d'exercice et le moteur orale pauvres qui fournit une mauvaise alimentation, viennent à l'esprit.

Les maladies oculaires
46% des enfants entre deux mois et 19 ans ont un trouble oculaire. Implique généralement une vision de l'acuité réduite, nystagmus et les cataractes. Réduction de vue de la netteté peut être facilement résolu par des moyens de lunettes.

Immunitaire
Des poumons plus petits et un système immunitaire réduite sont deux causes d'infections pulmonaires chez ces patients. On peut développer nez et de la gorge polypes ainsi que l'humidité dans le nez. Lorsque la trompe d'Eustache est fermé, il est fluide dans l'oreille moyenne. Si ce problème ne est pas corrigé, peut prévenir la perte auditive plus tard dans la vie. Il en résulte souvent des problèmes d'élocution. Chez les personnes atteintes du syndrome de Down se produit sous-développement de la partie médiane du visage. En partie due à une hypotonie de la langue et des lèvres pend la langue de ces personnes sont souvent de la bouche.

Autre
En plus des symptômes ci-dessus, il est souvent aussi un risque accru de troubles du tractus gastro-intestinal, des problèmes cardiaques, des troubles du système squelettique, le système neurologique et le système immunitaire.
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