Syndrome de Down

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Le syndrome de Down et de trisomie 21 sont des noms différents, qu'ils signifient la même chose. Grossesse à un âge plus avancé augmente le risque d'un enfant atteint du syndrome de Down. Qu'est-ce que le syndrome de Down? Quelles sont les caractéristiques? Quelle recherche est effectuée pendant la grossesse?

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est également connu comme la trisomie-21. Quand un ovule est fécondé par un coup de sperme, qui se passera une division. Dans le syndrome de Down, cette division soit différent d'un ?? normale ?? la division cellulaire. La conséquence de ceci est une trisomie 21. Avec cela, on entend que la présence de trois chromosome 21 au lieu de deux. Il peut être génétiquement déterminée, mais dans la plupart des cas, il est une forme non héréditaire. A ?? ?? normale personne a 46 chromosomes et une personne avec le syndrome de Down a 47 chromosomes. En plus de la trisomie-21 on a aussi deux autres formes: la translocation et mosaïque. Dans translocation attache un morceau du chromosome sur un autre chromosome. Mosaïcisme est une forme qui est moins fréquente et est plutôt rare. Voici le bébé à la fois les cellules normales avec deux chromosomes que les cellules avec trois chromosomes 21. Les femmes qui deviennent enceintes âgées de plus de 35, plus de chances d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Outre ce est le résultat d'un enfant atteint du syndrome de Down de inconnue.

Caractéristiques

Les caractéristiques peuvent être divisés en plusieurs catégories:
Physique:
  • La tête plus petite
  • Étroit, tortueux ?? ?? yeux
  • Pli de la peau à l'intérieur de l'oeil
  • Les petites oreilles
  • Peu de cheveux
  • Faible tonus musculaire
  • Bras courts, les jambes et le cou

Cognitive:
  • Légère à un retard mental sévère
  • Varie de personne à personne

Médical:
  • Troubles cardiaques
  • Tendance à l'obésité
  • Risque accru d'infections, problèmes intestinaux, l'épilepsie, l'ostéoporose
  • la coordination des yeux est retardée
  • Développement dentaire est plus lente à développer
  • Légère à modérée perte auditive
  • Infections de l'oreille
  • Problèmes de peau

Discours / barrière de la langue:
  • le développement de la parole est à la traîne derrière le développement de la compréhension du langage
  • Légère difficulté à trouver le mot juste
  • Problèmes de se engager dans le dialogue

Tests pendant la grossesse

Pendant la grossesse permet de détecter le syndrome de Down. À douze semaines, ils vont prélever du sang de la mère et on prend une échographie. Au cours de l'échographie le médecin fait une mesure de la clarté nucale du fœtus. Sur la base de ces données, on vérifie combien de chance qu'ils ont un enfant atteint du syndrome de Down. En fonction de ces résultats, des essais supplémentaires sont réalisés. Les tests complémentaires peuvent être un prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse.
L'hypothèse selon laquelle un bébé est atteint du syndrome de Down est aujourd'hui toujours plus loin examiné au moyen d'une analyse des chromosomes. Pour ce qui est pris un peu de sang chez l'enfant. Cette étude examinera également si elle est héritée ou non hérité forme.

Que devriez-vous faire si votre enfant a le syndrome de Down?
Ce est une décision que personne ne peut prendre votre place. Il est important de bien vous informer et, si nécessaire entrer dans une conversation avec des personnes ayant de l'expérience. Prenez votre décision de ne pas jeûner de sorte que vous pouvez penser clairement. Peser toutes les possibilités.
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