Syndrome de Klinefelter: causes, symptômes, la fertilité

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Klinefelter ou syndrome de Klinefelter est une maladie congénitale qui ne se produit que chez les hommes. Cela signifie que l'homme a une ou plusieurs supplémentaires chromosomes sexuels. Klinefelter peut entraîner des symptômes tels que une longueur de corps, un certain développement du sein, la croissance lente des testicules pendant la puberté, rapidement fatigué et moins confiants. Mais il peut aussi être bon que Klinefelter est découvert seulement quand il ne parvient pas à avoir des enfants.

Contenu article

  • Chromosomes: porteurs de caractéristiques héréditaires
  • Causer Klinefelter
  • Comment est la maladie du nom de Klinefelter?
  • Quelle est la fréquence de Klinefelter pour?
  • Autres noms pour Klinefelter
  • L'hérédité Klinefelter
  • Les symptômes de Klinefelter
  • Diagnostic Klinefelter
  • Traitement de Klinefelter
  • Pronostic Klinefelter
  • Klinefelter et la fertilité
  • Néerlandais Klinefelter Association

Chromosomes: porteurs de caractéristiques héréditaires

Nous avons 23 paires de chromosomes dans un total de 46 chromosomes au total donc. 22 paires sont les mêmes pour les hommes et les femmes, la paire 23 sont les chromosomes sexuels. Comme son nom l'indique, elles déterminent le sexe d'une personne. Une femme a deux chromosomes X et les chromosomes sexuels, un homme un chromosome X et un chromosome Y et le sexe chromosomes.

Causer Klinefelter

  • Dans Klinefelter a un mari, un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires. Ainsi, au lieu de 46 chromosomes, 47 ou plusieurs chromosomes. Habituellement, il est 47 XXY, mais il ya d'autres options telles que 48 ou 49-XXXY XXXXY est également possible. Pourquoi un œuf ou un spermatozoïde délivre plus d'un chromosome sexuel ne est pas clair. Il a été fréquemment observé chez les parents jusqu'à l'âge de plus ont un enfant.
  • L'erreur peut également se produire seulement après la fécondation au cours des divisions cellulaires. Une partie des cellules a alors juste un chromosome X et un chromosome Y, l'autre partie a plusieurs chromosomes X: mosaïque.

Comment est la maladie du nom de Klinefelter?

La maladie est nommé d'après le Dr F. Klinefelter, un médecin américain qui a déterminé la maladie en 1942 et a été décrit.

Quelle est la fréquence de Klinefelter pour?

Voici une ventilation des différents types:
  • 47-XXY: à environ une centaine de garçons dans sept.
  • 48 XXXY à environ 200000 à 600000 sur les garçons.
  • 49-XXXXY dans environ un dans un vijfentachtig- cent mille garçons.

Autres noms pour Klinefelter

  • Syndrome de Klinefelter
  • SvK
  • Syndrome de Klinefelter
  • Syndrome de Klinefelter
  • 47 syndrome XXY
  • XXY trisomie
  • Syndrome XXY

L'hérédité Klinefelter

Klinefelter semble être une maladie héréditaire. Cependant, augmente avec l'âge de la mère, la chance d'un fils avec Klinefelter légèrement. Pour le traitement de la fertilité associé à Klinefelter, la chance d'un garçon de bébé avec Klinefelter légèrement plus grand.

Les symptômes de Klinefelter

Quels symptômes se produisent peut être très différente pour chaque personne, il dépend aussi de la forme de Klinefelter. Y at-il plus d'un chromosome sexuel trop, le retard dans le développement est souvent plus sévère. Les symptômes qui peuvent éventuellement se produire:

Enfants Age
  • À un jeune âge que vous voyez parfois que le développement moteur est plus lente que la marche plus tard, moins bon en sport.
  • Parole et du langage, les sentiments et les pensées moins facilement mis en mots. Il ne peut pas exprimer correctement peut conduire à des crises de colère.
  • Grand besoin de sommeil que leurs pairs.
  • Fatigué plus rapides, ont moins d'énergie et sont donc plus pratique pour des activités ludiques calme.
  • Timide, ce sont sa retraite plus rapidement.
  • La confiance ne est pas aussi grand, congé rapide sur la tête par les enfants dominantes.
  • Concentration du pouvoir peut être moins.

Un enfant plus âgé, adulte
  • Plus la longueur du corps que la moyenne, de longs bras, de longues jambes.
  • Moins de barbe.
  • Le développement musculaire est moins.
  • Tout développement des seins: gynécomastie.
  • La répartition des graisses Femme.
  • Croissance des testicules est à la traîne dans la puberté.
  • Moins de testostérone.
  • Les troubles d'apprentissage.
  • Difficultés en termes de comportement.
  • Plus rapide à ressentir une fatigue.
  • La perte de concentration.
  • La difficulté à dire ce que l'on pensait.
  • Après la puberté, le risque de varices est plus grande.
  • Parfois, il ya une insuffisance des valves du cœur.
  • Graves problèmes de fertilité.

Diagnostic Klinefelter

Klinefelter ne est souvent détecté à un homme si vous êtes incapable d'avoir des enfants. Mais il se pourrait aussi que ce qu'il ya à Klinefelter pensé par les symptômes qu'une personne a. Pour confirmer le diagnostic, la recherche génétique est nécessaire: un examen des chromosomes. Pendant la grossesse, il peut parfois être considéré si un enfant Klinefelter par le diagnostic prénatal.

Traitement de Klinefelter

Le plus tôt le diagnostic est de savoir comment traiter efficacement là. La guérison d'une anomalie chromosomique ne est pas possible. Le traitement vise à atténuer les symptômes. Il est possible d'obtenir des indications supplémentaires dans le développement. Comme un garçon à la puberté est qu'il peut obtenir testostérone pour se assurer que les poils du corps est, la voix est plus faible, à la décalcification des os contre. Afin de maintenir ce dernier dans les trous peut être effectuée, il se agit d'un balayage DEXA. Développer des seins sont considérés comme tout à fait un garçon alors la chirurgie peut. En ce qui concerne le développement du moteur peut aider à la physiothérapie, l'orthophonie pour la parole, l'affirmation de soi, la formation pour réduire l'anxiété.

Pronostic Klinefelter

Habituellement, les enfants atteints de Klinefelter mener une vie normale et le remet dans la vie quotidienne pas de gros problèmes. Souvent intégrer éducation possible, peut-être avec un soutien supplémentaire. L'espérance de vie est normale, mais peut être affectée si quelqu'un a le cancer du sein. En outre, il est un peu plus à l'âge adulte prédisposé au diabète, les maladies auto-immunes, de l'ostéoporose.

Klinefelter et la fertilité

Comme mentionné dans les symptômes possibles, il peut y avoir des problèmes de fécondité. La testostérone ne conduit pas à une amélioration en termes de fertilité. Parlez-en à votre médecin si il ya un enfant, comme un traitement de fertilité peut être considéré.

Néerlandais Klinefelter Association

Cette association représente les intérêts des garçons et des hommes avec Klinefelter et fournit également un soutien aux parents, aux partenaires et autres personnes impliquées. Tout vise à une meilleure vie avec Klinefelter. L'association a son propre site.
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