Syndrome de Lesch-Nyhan (LNS)

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Dans le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie métabolique rare. Ceci conduit à un excès d'acide urique dans le sang.

A été nommé le syndrome de Lesch-Nyhan après le pédiatre Bill Nyhan et l'étudiant Michael Lesch, qui a décrit la maladie métabolique en 1964. La maladie héréditaire se produit très rarement. Ainsi, depuis 1964 produit à seulement 150 cas, dont près seulement le sexe masculin a été concernés.

Origine et conséquences

Cause du syndrome de Lesch-Nyhan, qui est aussi appelé Hyperurikose ou le syndrome de l'hyperuricémie, est un manque de l'enzyme HGPRT. Les tâches d'enzymes comprennent la régulation du métabolisme humain. L'enzyme HGPRT est important pour le métabolisme de la purine.

Dans les purines sont des composés qui sont responsables de nombreuses fonctions importantes dans le corps. Cependant, le manque de l'enzyme HGPRT ou est-il seulement limité fonctionnelle, ce qui a une forte augmentation du résultat de l'acide urique. La raison en est que les purines sont ventilés par le corps en acide urique.

Étant donné que ces individus excrètent de l'acide urique par le rein amplifié, il se agit dans le sang par une augmentation des niveaux d'acide urique, qui est connu comme l'hyperuricémie. Par conséquent, l'expression dans un syndrome de Lesch-Nyhan par un Hyperurikämiesyndrom.

Sur l'origine du syndrome de Lesch-Nyhan se produit en raison d'un défaut génétique. Ce est hérité comme un trait récessif lié à l'X. Le gène qui est affecté par le défaut, est normalement de l'information pour la formation de l'enzyme HGPRT en soi. Cependant, parce qu'il est défectueux, le métabolisme de la purine est perturbé.

Symptômes

Bien que le syndrome de Lesch-Nyhan est congénitale, il se agit de nouveau-nés pas initialement causer de l'inconfort. Elles se produisent alors de six à huit semaines après la naissance. Ce est donc avec les bébés affectés à des vomissements fréquents.

Environ dix mois plus tard, montrent d'autres symptômes tels que l'activité du moteur avec facultés affaiblies, les jambes flashy et un retard de développement. Pour gérer les enfants touchés ne pas courir.

Lorsque le syndrome de Lesch-Nyhan, une distinction entre les différents degrés de gravité. Dans une forme bénigne se produit uniquement augmentation de la sécrétion de l'acide urique, où une sensibilité accrue à la goutte consiste plus tard pour ceux qui sont touchés.

Avec plus fortes manifestations du syndrome conduit à les jambes et les comportements anormaux d'automutilation tels que mordre le doigt ou une main. Dans son stade le plus sévère incombe à l'intéressé devant une déficience mentale forte.

En outre, vous rencontrez sévère même auto-mutilation. En outre, les patients réagissent agressivement aux aidants connexes.

Diagnostic

Le diagnostic de syndrome de Lesch-Nyhan peut généralement déjà mis en cause des symptômes typiques. Peut également être vérifiées par analyse de sang et d'urine, si les niveaux d'acide urique sont élevés. Comme ce est également utile pour mesurer l'activité de HGPRT. Les dommages à l'trait génétique peut être détecté directement.

Traitement

Dans le traitement du syndrome de Lesch-Nyhan, la concentration d'acide urique dans le sang est abaissée. A cet effet, Médicaments contenant Allupurinol, sont utilisés. Aussi importants sont un régime de purine bas et une consommation accrue de fluides.

Dans les cas sévères, il est nécessaire de prévenir l'auto-mutilation, se produisant dans le syndrome. Ces patients doivent être parfois liés. Parfois, leurs incisives sont retirés pour éviter les piqûres.

De même, il peut être nécessaire psychothérapie. Guérir du syndrome de Lesch-Nyhan est malheureusement pas, parce que le déficit enzymatique auparavant pas résoudre.

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