Syndrome de Marfan: croissance anormale de hauteur, hypermobilité

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Lorsque le syndrome de Marfan, une maladie héréditaire, il existe une insuffisance d'une protéine. Cette protéine est nécessaire délibérée dans la formation de tissu conjonctif. Les symptômes qui peuvent se produire lorsque la maladie, le syndrome de Marfan, comme une croissance de longueur différente, sont généralement détecté comme un enfant est une dizaine d'années. Aux Pays-Bas il ya environ quinze cents personnes atteintes du syndrome de Marfan. Quelle est la cause du syndrome, le traitement est possible et quelles sont les attentes pour l'avenir?

Contenu article

  • Syndrome de Marfan
  • Comment se fait le nom syndrome de Marfan?
  • Tissu conjonctif
  • Héritage syndrome de Marfan
  • Causer le syndrome de Marfan
  • Les symptômes du syndrome de Marfan
  • Les complications du syndrome de Marfan
  • Diagnostiquer le syndrome de Marfan
  • Le syndrome de Marfan traitement
  • Le syndrome de Marfan Prévisions
  • Des cliniques spéciales
  • Les gens célèbres avec le syndrome de Marfan

Syndrome de Marfan

Cette maladie héréditaire est une condition où il ya une pénurie d'une certaine protéine. Cette carence a pour conséquence que le tissu conjonctif dans le corps ne peut pas être créée correctement. Il est moins flexible et il est facilement brisée. Parce que le tissu conjonctif trouve dans le corps, le syndrome de Marfan affecte également l'ensemble du corps. Il agit sur le coeur, les vaisseaux sanguins, les yeux, les articulations et les os.

Comment se fait le nom syndrome de Marfan?

Marfan, un pédiatre français qui a vécu de 1858 à 1942, a été le premier qui a décrit le syndrome.

Tissu conjonctif

Le tissu conjonctif est un tissu fibreux, les autres tissus ou organes environnants, et fournit un soutien. Le tissu conjonctif fournit connexion et tout ce qui reste dans le bon endroit. Le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, pense d'organes, les vaisseaux sanguins, les tendons, les muscles, les nerfs, aussi cicatrices sont par exemple constituées de tissu conjonctif.

Héritage syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une héréditaire autosomique dominante. À chaque grossesse est la probabilité que l'enfant a le syndrome de Marfan cinquante pour cent. Le syndrome de Marfan est également fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Causer le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est causée par un gène qui est différent et qui est héritée de l'un des deux parents. Souvent, ce est une erreur sur le chromosome 15, mais qui ne est pas toujours le cas. Une personne sur quatre enfants atteints de Marfan est l'erreur dans le matériel génétique obtenu à partir de l'enfant. Une protéine importante ne est pas créé suffisamment par l'erreur. Cette protéine permet l'élasticité et la fermeté du tissu conjonctif. La protéine fibrilline-1 régule également la fonction d'une protéine différente, un facteur de croissance. Ce facteur de croissance est une déficience de la fibrilline-1 actif que d'habitude. Sexe et mode de vie jouent un rôle dans le syndrome de Marfan.

Les symptômes du syndrome de Marfan

Le syndrome est présent à la naissance, mais il ne est généralement remarqué quand un enfant est une dizaine d'années, parfois même avant. Il ya une grande variation dans la gravité, un enfant a pratiquement pas de plaintes, l'autre enfant a des symptômes graves.

Les symptômes peuvent inclure:
  • Grande longueur; les enfants sont souvent constamment élevé que leurs pairs.
  • Jambes et les bras longs.
  • Les doigts et les orteils sont souvent longues et minces.
  • La poitrine peut incurvés vers l'extérieur ou bosselée.
  • Un long, tête étroite, un long visage mince.
  • Les yeux sont profondes.
  • Les pommettes peuvent être moyennement développées.
  • Mandibule souvent plus petites que la mâchoire supérieure;
  • Parfois, une fente palatine.
  • Les dents sont souvent biaisés dans la bouche.
  • Plaintes maux de tête, migraine.
  • Les pieds plats, mais aussi hautes voûtes et / ou orteils en marteau.
  • Courbure de la colonne vertébrale: la scoliose.
  • Peau: peut se produire des stries plus tôt, peau mince avec moins de graisse sous-cutanée.
  • Plus probablement inguinale ou hernie ombilicale.
  • Les anomalies des valves cardiaques, des problèmes cardiaques.
  • Hypertension: artères vasculaires sont des ressorts rigides et moins bien.
  • Affections oculaires: myopie souvent, parfois des problèmes avec la lentille de l'oeil, décollement de la rétine, plus susceptibles d'être augmenté la pression sur le globe oculaire, opacification du cristallin.
  • Problèmes pulmonaires: plus de chance de développer un pneumothorax, chez les enfants atteints thorax en entonnoir, il peut y avoir une trop petite capacité pulmonaire: à bout de souffle plus vite, plutôt pneumonie.
  • Moins de masse musculaire: muscles moins développés, ceux-ci sont souvent plus minces que est normalement le cas.
  • Hypermobilité: de nombreux enfants atteints de Marfan particulièrement touchés, les joints sont flexibles et peuvent donc être plus ému par. Cela donne plus de chance de déformation et les plaintes de la douleur, joints peuvent facilement sortir du bol.
  • Contractures, il peut aussi être une partie de la face, les articulations peuvent se développer partie fixe, les articulations peuvent ainsi se déplacer moins.
  • Assis, rouler, ramper, debout, en marche: que le développement va souvent plus lent par l'hypermobilité des articulations. Tous les enfants finissent par parviennent à marcher.
  • Fatigue: l'hypermobilité est plus un cas de fatigue. Il peut aussi être causée par des problèmes cardiaques, des problèmes respiratoires ou de médicaments qui sont utilisés pour prévenir les maladies cardiaques.
  • Gloom: la dépression peut se produire parce que l'enfant peut se sentir différent des autres, le syndrome de Marfan peut causer de graves problèmes.

Les complications du syndrome de Marfan

La principale complication est la dissection de aoarta. Ici, la couche de l'aorte binnendste de déchirement de la couche externe. Il peut maintenant venir le sang entre les deux couches, il sera désigné comme la dissection

Diagnostiquer le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est souvent détecté seulement quand il ya des défauts visibles. Habituellement, plusieurs médecins ainsi que le diagnostic: cardiologue, orthopédiste, ophtalmologiste, expert de l'hérédité. Les différentes études qui peuvent être faites: ECG, X-ray, scanner, IRM, examen des yeux, de la recherche de l'ADN.

Le syndrome de Marfan traitement

Cure ne est pas possible, mais en vérifiant l'enfant correctement complications peuvent être traitées ou prévenues. Un examen de la vue annuel est recommandé, presque toutes les personnes atteintes de Marfan ont besoin de lunettes. Parfois, il reçoit des médicaments pour réduire les dommages de l'aorte. Beaucoup d'enfants ont été opérés sur les valves du cœur ou l'aorte. Les filles sont parfois traitées avec des hormones pour obtenir la puberté et donc arrêter la croissance anormale de hauteur. Vous voulez savoir comment il est probable que le syndrome de Marfan est transmis à vos enfants alors vous pouvez demander à un conseil génétique.

Le syndrome de Marfan Prévisions

Dans le passé, il était difficile de vivre avec le syndrome de Marfan, mais aujourd'hui, grâce aux progrès de la chirurgie cardiaque, la plupart des gens peuvent mener une vie relativement normale. L'âge auquel les gens se est actuellement une moyenne de 60 années.

Des cliniques spéciales

Aux Pays-Bas, quatre cliniques qui se spécialisent dans Marfan. Il se agit de cliniques dans les hôpitaux universitaires à Leiden, Groningue, Nimègue et Amsterdam.

Les gens célèbres avec le syndrome de Marfan

Les gens célèbres avec de Marfan, le footballeur Nwankwo et célèbre nageur Michael Phelps. Sport et l'exercice en général sont bons pour construire la force dans les muscles. Se il vous plaît noter que la charge ne est pas trop lourd. Consultation avec le médecin et un physiothérapeute.
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