Syndrome de Marfan: tissus conjonctifs faiblesse cardiaques, les poumons, les os et les yeux

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Le tissu conjonctif est la connexion standard entre toutes les parties du corps où il est la principale voie pour les nerfs et les veines. Cependant, il est relativement mobiles si elle représente une liaison relativement solide. Les mains du syndrome de Marfan est relativement faible protéines du tissu conjonctif qui sont dégradées et les cellules réduites. Quelles sont les conséquences de ce syndrome et pourquoi est nécessaire reconnaissance en temps opportun?

Syndrome de Marfan

  • Quel est le tissu conjonctif?
  • Trouble génétique FBN1
  • Différence avec la sclérodermie rhumatismale
  • Les maladies cardiovasculaires
  • D'autres symptômes
  • La zone d'occurrence
  • Traitement

Quel est le tissu conjonctif?

Pour un bon fonctionnement des différentes parties du corps est entre les organes, les muscles, les os, les tendons et les tissus conjonctifs. Il forme une couche protectrice afin que tout peut se déplacer normalement et peut fonctionner correctement. Il forme l'autoroute de l'information et le sang oxygéné. Ou les nerfs, les vaisseaux sanguins et les artères se asseoir ici. En outre, le tissu conjonctif dans les organes et les muscles prévenir lui-même. Ce est donc un élément essentiel de notre corps afin que toutes les fonctions peuvent se dérouler normalement. Parfois, il peut se produire qui reçoit certaines parties spécifiques du corps aux problèmes du tissu conjonctif. Il peut durcir, mais aussi affaiblir. Qu'est-ce que le syndrome de Marfan de?

Trouble génétique FBN1

Fibrilin-1 est un gène et constitue une partie importante des chromosomes dans l'ADN. Si fibrilin est fonctionnement insuffisant ou incorrect que cela affecte la composition du tissu conjonctif des yeux et surtout l'aorte. En outre, le tissu conjonctif dans les autres parties du corps peut être affectée. Il existe une mutation génique qui microfibrilles sont arrêtés. En outre, les protéines sont décomposées accélérés et il se accompagne d'une mort cellulaire accélérés. Ce est à dire la formation du tissu conjonctif à différents niveaux contrarié rendant dysfonctionnement et causer divers problèmes. L'anomalie génétique est transmis par transmission autosomique dominante aux enfants.

Différence avec la sclérodermie rhumatismale

Dans le cas de sclérodermie rhumatismale va durcir les tissus ne importe où dans le corps causant processus corporels sont de moins en moins évident. Il provoque les muscles, les organes, les vaisseaux sanguins et les nerfs fonctionnent moins bien donc causer des problèmes. Pensez sclérodermie rhumatismale des poumons, causant respiratoires se détériorent de plus en plus. La seule façon de survivre ce est au moyen d'une greffe de poumon. Cette condition peut se produire ne importe où dans le corps. Est tout le tissu conjonctif dans le corps touchée puis il ya la variante structurelle de la maladie avec des conséquences graves. Le syndrome de Marfan, cependant, sur un nombre déterminé de places pour lesquelles le tissu conjonctif se affaiblit.

Les maladies cardiovasculaires

Dans le cas du syndrome, ce est une maladie transmise génétiquement. Le tissu conjonctif de coeur, principalement les os, les poumons, les yeux et les artères est affectée. La puissance et la force du tissu conjonctif qui affaiblit certaines parties du corps devraient absorber plus de pression. Il se assure que la tension aux veines et l'aorte diminue, de sorte que les vannes dans l'aorte se adaptent moins bien. Plus précisément, la flexion de la valve mitrale entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche du cœur. Souvent, ces troubles à cœur avec de barils les plus radicales et peuvent potentiellement causer la mort. Pensez à l'aorte abdominale ayant un anévrisme ou d'autres arythmies cardiaques.

D'autres symptômes

En plus des problèmes cardiaques concentrer en particulier sur un certain nombre de domaines étant les os, les yeux, les poumons et la moelle épinière. Les problèmes suivants se produisent Zoal:

Yeux
En modifiant la pression vitreux peut se produire dans un certain nombre de troubles des yeux. La lentille peut se déplacer pour que la personne voit double ou de loin ne peut pas bien voir. En outre, il peut sembler comme si les yeux sont plus grands que d'habitude qui a également publié la rétine. Cela peut conduire à une hémorragie du vitré interne, une vision floue ou une vision trouble.

Toison de la moelle épinière
Si la moelle épinière est endommagé de sorte que l'espace est plus grand va augmenter la pression sur les nerfs. Surtout là où les nerfs sortent les plaintes de la colonne vertébrale se poseront. De même, les autres parties du corps peuvent conduire à des problèmes. Il ne dépend sur quelle hauteur éviter les points de pression. Haut dans le cou peut conduire à des plaintes de jambes et les bras, tandis que le bas du dos plaintes concernent pour les jambes. Pensez picotements, lancinante ou engourdissement. Le dos se sentira localement douloureux.

Les anomalies osseuses
Étant donné que la force et la résistance du tissu conjonctif est inférieure, la pression relative est plus faible sur le tissu osseux. En d'autres termes, il ne est pas rare que les personnes atteintes de ce syndrome ont une croissance plus rapide de l'os. Il se assure que les membres spécifiques sont relativement longs. Les muscles ont leur propre poussée de croissance, car il ne était pas arrêté pour que la personne a grandi trop vite. En outre, ils ont une faiblesse dans les muscles permettant de se déplacer sans à-coup moins. Parce que la tension musculaire dans le torse est inhabituel va déformer la poitrine. La combinaison de compétences conduit à des problèmes moteur, les vergetures et les éruptions cutanées.

Les problèmes respiratoires
Les deux sont affectés par la sclérodermie rhumatismales comme le syndrome de Marfan, les poumons. Dans le cas du syndrome de Down, la contre-pression globale sera inférieure de sorte que la structure des poumons va changer. Cela peut conduire à de multiples problèmes respiratoires, comme la fibrose, la BPCO, l'essoufflement et la douleur dans le sternum.

La zone d'occurrence

Dans quelle mesure les symptômes précédents et des problèmes cardiaques se produisent dépend de chaque cas. Le diagnostic peut alors être parfois difficile parce que certaines caractéristiques ne sont pas présents. Dans certains cas, cependant, il est clair, car une combinaison de symptômes clair est présent. Parce qu'il est héréditaire il peut être criblé, cependant, le diagnostic réel reste difficile. Parce que la grande influence de la maladie sur la croissance et le développement du corps est le début établir son si important d'être là tôt pour travailler. Le syndrome se produit dans environ un sur dix mille personnes pendant environ quinze cents patients.

Traitement

Si le syndrome est diagnostiqué dans les premières années de vie, le traitement peut commencer immédiatement. L'objectif est de stimuler la formation et la durée de vie du tissu conjonctif de sorte que la personne a une plus grande espérance de vie. Ce traitement thérapeutique peut être, mais également l'administration des substituts du fibrilin. Est votre demande de syndrome de la famille puis les enfants ont beaucoup de chance de l'obtenir. Commencez à l'heure avec la projection de votre enfant et d'être informé en outre par le médecin traitant.
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