Syndrome de Miller-Dieker: occiput plat et l'épilepsie

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En raison de l'action de deux mutations du gène ou des lacunes ??, les cellules du cerveau ne sont pas créés ou déplacés dans une mesure réduite à la position correcte. Les cerveaux leur donne un peu de forme inhabituelle, avec des processus neurologiques entrent en jeu. Elle conduit à un retard mental, des convulsions réguliers, un retard de croissance, un dos plat et peut également signifier une mort rapide. Qu'est-ce que le syndrome de Miller-Dieker et quelles sont les causes?

Syndrome de Miller-Dieker

  • Chromosomes
  • Les causes génétiques
  • Complications
  • Incurable

Chromosomes

Comment notre corps fonctionne bien est largement déterminée par les blocs de construction et comment tout cela fonctionne. Tout ceci est enregistré dans l'ADN. Il est composé de 23 chromosomes, dans laquelle chaque chromosome a un bras court et long. Là-dessus, toutes les informations de l'État sous la forme de gènes, de sorte que les bons matériaux sont émises pour le développement du corps et des processus. Dans le cas du syndrome de Miller-Dieker, il manque deux gènes spécifiques, résultant en des structures vitales moins de se développer. Pensez aux cellules du cerveau ne se déplacent pas à la position correcte. Qu'est-ce que le syndrome de Miller-Dieker, pour lesquels des anomalies génétiques sont impliqués et ce qui donne des complications?

Les causes génétiques

Syndrome de Miller-Dieker est causée par une déficience du gène à la position 17p13.3. A cet endroit sont deux gènes, qui sont responsables pour déplacer des cellules cérébrales neurologiques. Avec 1 à 5 cas, ce patrimoine génétique, alors que l'écart se produit spontanément dans les autres cas. Qu'est-ce que le gène LIS1 et YWHAE et quelles sont les conséquences si ces gènes ne fonctionnent pas ou sont manquants?

LIS1, le gène de PAFAH1B1
Une cause majeure de ce syndrome est le gène LIS1 appelé le gène PAFAH1B1. Il se trouve à l'extrémité du bras court du chromosome 17 en position 13,3. Il est responsable des déclarations qui ?? facteur d'activation plaquettaire acétyl protéine hydrolase 1B est créé. Il est responsable du transfert des cellules nerveuses et cérébrales venez de créer, de manière à créer une distribution cognitive appropriée. Normalement, le cortex cérébral se compose de six couches lobées, mais aux mains de l'affaire du syndrome, seulement quatre couches. Les cellules du cerveau-à-dire ne se trouvent pas dans la bonne place et sont pour ainsi dire trop près emballés ensemble.

Gène YWHAE
Un bien situé au gène position de 17p13.3 est le gène YWHAE ?? aussi des protéines d'activation tyrosine 3-monooxygénase / tryptophane 5-monooxygénase, epsilon ?? mentionné. Elle donne des instructions pour créer la protéine 14-3-3 epsilon, et qui est responsable de l'identification des cellules neurologiques spécifiques ou les cellules du cerveau. Il convertit en quelque sorte, à la reconnaissance ou à une cellule doit être déplacé ou non. IE le gène LIS1 génique YWHAE et devraient travailler main dans la main pour atteindre la structure neurologique correct. Se il existe une mutation du gène, ou l'absence de cette position de gène, les deux gènes ne fonctionnent pas.

Complications

L'enfant est né que peuvent généralement être faites directement au diagnostic. Il est à la tête de malformations très caractéristique. Souvent, ce est un grand esprit creux plat et sommeil. En effet, il n'y a pas assez de tissu de cerveau a été créé, à travers laquelle le crâne ne possède pas de contre-pression suffisante. Ce est à dire la tête pousse mal, que le front plissé look. Étant donné que les cellules du cerveau sont trop emballés, il est retards cognitifs sévères. En outre, l'enfant a moteur différent et les problèmes physiques. Les fonctions de base du corps vont mal, parce que le cerveau est affecté. Dès son jeune âge, il ya des anomalies du cœur et d'agir assez rapidement sur les saisies. La combinaison de toutes les complications peuvent conduire à la mort prématurée du bébé. Syndrome de Miller-Dieker peut déjà être mortelle en quelques mois. Les complications sont moins graves que l'enfant a une vie meilleure.

Incurable

Le syndrome est incurable, toutefois, un traitement symptomatique est possible. Implique d'abord les tubes d'alimentation parce que la fonction de déglutition ne est pas bien pris en charge. Souvent, aussi une chirurgie cardiaque nécessaire, ou le médicament donné de le faire. Aussi DEA sont importants. Quelles sont les complications peuvent être traités tout dépend de chaque cas. Avec des complications limitées, l'enfant peut avoir une vie normale, à condition que des orientations adéquates est disponible. Faire sa thérapie physique, l'ergothérapie et l'orthophonie sont importants.
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