Syndrome de Noonan: maladie cardiaque, le visage déformé et un cou court

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Grâce à un corps d'anomalie génétique de l'enfant qui grandit développe inhabituelle. La tête semble déformé, les yeux sont trop éloignés, le cou est relativement faible, le corps a une position inhabituelle et il peut y avoir un retard mental. Bien que le syndrome de Noonan se produit à des degrés divers et touche les garçons et les filles. Quelles sont les caractéristiques de ce syndrome et peut être quelque chose à faire?

Le syndrome de Noonan

  • Les propriétés typiques de reconnaissance
  • D'autres symptômes
  • La zone d'occurrence
  • Opération de gènes
  • Conséquences cardiaques défectueux
  • Bonnes perspectives

Les propriétés typiques de reconnaissance

Dans la majorité des cas, la condition se situe dans le visage, mais aussi sur la façon dont le corps se développe plus. Le visage est légèrement étirée ou aplatie dans laquelle les yeux plus loin que la normale les uns des autres. En outre, la pendaison souvent paupière causant un œil apparaître plus grand. De plus, la taille de l'enfant est laissé à la croissance normale et où en plus de la poitrine montre une forme différente. En outre, il peut y avoir certains préjugés. Dans de nombreux cas, il arrive aussi que une problèmes de coagulation du sang à laquelle une attention particulière devrait être accordée lors des opérations chirurgicales.

D'autres symptômes

Mains de altération du développement du corps divers problèmes se posent. En plus d'un visage et le corps longueur inhabituellement court, il ya un sein de l'entonnoir. Cela se produit souvent cryptorchidie sur lequel les testicules ne descendent et la fertilité est affectée. Les oreilles peuvent se asseoir avec le cou est trop court ou il commence sa faible dans le cou. En outre, il ya des problèmes avec le cœur où les valves cardiaques sont souvent compromises ou un trou entre les oreillettes gauche et droit se applique. En outre la digestion peut avoir des problèmes, on voit délicate et peut avoir des problèmes physiques ou moteurs.

La zone d'occurrence

Conditions moyennes, le syndrome dans environ 1: 1 750 personnes et cela signifie qu'il ya environ 100 nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Il vient à la fois l'homme et le sexe féminin pour lesquels des anomalies génétiques sont une cause majeure. Souvent, il ya déjà quelqu'un dans la famille immédiate des symptômes connexes. Toutefois, la condition peut également se produire pour la première fois dans une famille. Dans cinquante pour cent des cas, il est d'une mutation spontanée des gènes.

Opération de gènes

Les gènes contiennent le calendrier de construction du corps aussi appelé l'ADN. Ces gènes constituent des premières cellules de fertilisation et causer d'implantation de partager une certaine façon et l'ordre. Le total de toutes les divisions cellulaires ajouté pour finalement former le corps de l'enfant. En outre, les cellules continuent à se diviser après la naissance, de sorte que la poursuite de la croissance et de la maturité est atteinte est applicable. Les gènes font partie des chromosomes dans lesquels des portions d'ADN qui stimulent la croissance. Si un ADN spécifique PTPN11 perturbée ou ne est pas présente, alors qu'elle conduit à des malformations du cœur. L'absence d'autres gènes en sorte que lorsque certains troubles de la croissance.

Conséquences cardiaques défectueux

Parce que le coeur a des problèmes avec le corps seront moins bien fourni avec le sang riche en oxygène. Cette circonstance conduit à des problèmes supplémentaires. Ainsi, la croissance est inconvénient supplémentaire. On va être fatigué et plus rapide aussi le fonctionnement des organes musculaires et est désavantagé. Elle conduit souvent à la faiblesse musculaire. Affections cardiaques devraient être traitées autant que possible pour assurer le flux sanguin normal. Si bien sûr - en raison des troubles de la coagulation du sang - l'obtention de blessures à minimiser pendant la chirurgie.

Bonnes perspectives

Les problèmes au cœur peuvent être largement corrigées chirurgicalement. Souvent reconnaissance en temps opportun nécessaire pour assurer le bon développement du corps. Pensez à l'administration d'hormones de croissance, certains stimulants nutritionnels, minéraux et vitamines. En outre, les testicules dans le bon endroit pour être appliqués par une chirurgie de orchidopexie. Parce que à un âge précoce pour donner de bons soins de l'enfant peut vivre une bonne vie dont on a l'espérance de vie normale. En outre, vous avez une possibilité raisonnable de produire une descendance si les testicules restent en place. Si vous tombez enceinte alors il ya une chance de 50% que la progéniture sera également obtenir ce syndrome aussi longtemps que les deux partenaires sont porteurs du gène anormal.
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