Syndrome de Sotos: grosse tête en forme de poire et de l'enfant de croissance rapide

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Si un enfant est né, nous voulons tous qu'il vienne bien vivant dans le monde. Cependant, il ya une variété de maladies, troubles et syndromes, qui peuvent entrer dans l'enfant de la naissance ou de la conception. Une condition est relativement inconnu du syndrome de Sotos, dans lequel l'enfant a une tête en forme de poire, peut croître rapidement et peut avoir différentes complications. Que faut-il le syndrome de Sotos, comment elle est causée par le gène CSP-1 et quels sont les symptômes?

Syndrome de Sotos

  • Rareté
  • NSD-1 gène
  • Comment reconnaître?
  • Dans quelle mesure est liée au cancer
  • Incurable

Rareté

Syndrome de Sotos est relativement rare et est 2-5 fois par an dans notre pays. Ce sont les cas enregistrés où l'enfant présente des symptômes excessifs. Parce que le syndrome des degrés divers peut être applicable, il ne est pas dans certains cas, être reconnue comme telle. En d'autres termes, il ya probablement beaucoup plus de cas, par exemple, la tête a tout grossissement. Il est supposé que le syndrome dans 1 cas sur 20 d'un parent est hérité. Dans d'autres cas, il provoque une déviation lors de la fécondation. Comment est le gène CSP-1 lequel il est basé et comment peut-on reconnaître le syndrome?

NSD-1 gène

Le bras long du chromosome 5 est à la position 35 du gène CSP-1 et signifie SET protéines de domaine une liaison récepteur nucléaire ?? ?? . Il est responsable de la production de protéines, qui sont supportées une variété de fonctions corporelles. Le plus important est la rapidité avec laquelle la croissance physique prend place. Il est ainsi prévu que le taux de croissance ne est pas trop rapide ou trop lente. La protéine reconstitué est active dans les organes, les tissus, les os, les muscles, le cerveau, les reins, la rate, les poumons et le thymus. La protéine a également un effet sur d'autres gènes liés à la croissance et peut également désactiver ces gènes. En d'autres termes, ce est un gène qui a une grande influence sur le développement de l'organisme et, par conséquent, devrait également convenir. Quelles sont les complications si ce gène est partiellement absent ou ne fonctionne pas correctement?

Comment reconnaître?

Certainement un 100 nombreuses mutations ont été identifiées dans le gène CSP-1, qui Sotos syndrome est causé. Cela dépend du type de démontage mutation, qui donne complications. En d'autres termes, il peut avoir des effets limités, mais il peut également provoquer la déformation totale et la croissance excessive. En outre, il peut affecter le fonctionnement des muscles, des os et les organes. Notez que parce que le thymus pourrait être affectée par l'enfant, la résistance sera moins bien activé. L'enfant est plus vulnérable aux virus, bactéries et maladies. Le syndrome se manifeste dans une variété de complications / symptômes:
  • une grosse tête, où il ressemble à une poire. Le front est large tandis que le reste de la tête reste relativement étroite. Avec le vieillissement, cet effet diminue lorsque la mâchoire est plus large. Il reste à noter à propos de la sixième année de vie parce que d'autres lacunes de croissance réduite. Ce symptôme se produit dans presque tous les cas de syndrome de Sotos. En outre, la position des yeux est déterminée par la forme de la tête;
  • accélération de la croissance de l'organisme. Les os peuvent pousser ne importe où dans le corps plus rapidement. Cela conduit à une inhabituellement longue enfant à un âge précoce. Cette croissance peut être plus lente à un moment donné, causant la longueur est à peu près normal ou légèrement plus. La croissance osseuse accélérée peut être accompagné par des douleurs et de la formation des vergetures croissante;
  • muscles de contrôle initiales moins. Les muscles peuvent se développer comme il a été peine à suivre, entraînant une faiblesse musculaire locale (tonus musculaire est faible);
  • par la forme inhabituelle de la tête, le cerveau peuvent être inhabituellement facturés. En outre, il est cavités cérébrales sont applicables. Ce est à dire les caractéristiques cognitives peuvent être affectées par les cerveaux qui peut parfois un retard mental;
  • problèmes de moteur par une faiblesse musculaire et / ou un retard mental;
  • alimentation par sonde parce que l'enfant ne peut pas téter et avaler bien;
  • les dents de lait viennent tôt;
  • malformations cardiaques et / ou souffle cardiaque;
  • plus rapide des infections respiratoires et infections de l'oreille;
  • cheveux fins;
  • taches brunes ou même blanches sur la peau;
  • scoliose légère;
  • saisies.

Dans quelle mesure est liée au cancer

Si l'activité des changements de gènes CSP-1 peut également conduire à des cancers rares comme la leucémie ou neuroblastome myéloïde aiguë. Si l'activité du gène est perturbé, il peut détacher une partie du chromosome et lié au chromosome 11. Cela crée un gène de fusion résultant dans le gène NSD1-NUP98. Ainsi faites protéines sont incorrectes, le sang si mal est produit par la moelle épinière Que ce soit la croissance des cellules est stimulée mauvaise. Cependant, comment le processus est exactement est encore aucune preuve scientifique, il existe une relation claire entre ces types de cancer et le gène anormal NSD-1.

Incurable

Cette anomalie génétique n'a jusqu'à présent pas traitable et est incurable. La forme de la tête sera moins extrême avec le temps, parce que la ligne de la mâchoire devient plus grande. Ainsi, il est moins plus tard. Ayant une résistance réduite dans les muscles peut être corrigé avec des exercices. La plupart des complications peuvent être traités symptomatiquement. Pensez à porter des semelles pour corriger une position de la hanche mal. Dans la plupart des cas, il sera bien capable de vivre avec. Bien sûr, un contrôle périodique à un jeune âge sera nécessaire pour éliminer le cancer.
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