Syndrome de Turner: défaut génétique dans le chromosome X

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Syndrome de Turner est un trouble dans l'un des deux chromosomes X. Cette anomalie génétique ne se produit pas chez les hommes, et signifie que l'un des deux chromosomes X en tout ou en partie manquante. Un dans chaque 2500 filles est né avec ce syndrome, qui est principalement caractérisée par des anomalies physiques spécifiques, l'infertilité et des problèmes cardiaques et rénaux. Qu'est-ce que le syndrome de Turner, comment ça se manifeste, et comment allez-vous pratiquer avec cette condition?

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Un homme a toujours deux chromosomes sexuels; pour un homme, ce est que une combinaison XY et pour la femme une combinaison de deux chromosomes X. Dans le syndrome de Turner est une femme ou une fille, cependant, que ce soit un seul chromosome X soit l'un des deux chromosomes X est endommagé. Pour les garçons et les hommes, cette condition ne se produit pas.

Même si un foetus atteint du syndrome de Turner est souvent rejeté par le corps, est toujours une des filles en 2500 naissent avec cette anomalie génétique. Comment exactement l'écart se produit ou ce qu'elle provoque, est actuellement inconnu.

Comment est le syndrome de Turner lui-même?

Les filles ou les femmes atteintes du syndrome de Turner ont tendance à être moins longue que la moyenne. La taille moyenne à l'âge adulte est d'environ cinq pieds. Avec un diagnostic précoce, il peut être travaillé avec des hormones de croissance, de prolonger ainsi une femme adulte ne se écarte pas de la moyenne de la population.

Les ovaires d'une jeune fille avec le syndrome de Turner ne se développent pas bien au fil du temps, de sorte que le développement sexuel et le sexe est affectée. Donc, sans médicaments aura des performances de croissance peu ou pas de sein et une fille ne sera pas menstruée. Quelqu'un avec syndrome de Turner est généralement stérile et ne peut donc pas avoir d'enfant.

En plus de ces caractéristiques liées au sexe, il ya d'autres caractéristiques physiques très spécifiques qui identifient une personne avec le syndrome de Turner sont:
  • Un "Flipper" cou
  • Oedème et l'accumulation de liquide dans les mains et les pieds
  • Un peu à la racine des cheveux de la nuque
  • Paupières tombantes
  • Oreilles forme différente, qui sont placés sur la tête plus basse que la normale
  • Le développement des os anormale
  • Plus que le nombre moyen de moles
  • Petite mâchoire
  • La poitrine large et les mamelons largement espacés

Un certain nombre d'autres problèmes de santé est relativement plus fréquente chez les filles atteintes du syndrome de Turner, tels que des problèmes rénaux, l'hypertension artérielle, des problèmes cardiaques, l'obésité, des problèmes d'audition, le diabète et les troubles de la thyroïde.

Certaines filles atteintes de la maladie peuvent aussi avoir des troubles d'apprentissage, en particulier les retards dans les mathématiques et les compétences spatiales sont relativement fréquentes.

Le traitement du syndrome de Turner

Étant donné que le syndrome de Turner est une condition qui est causée par une anomalie chromosomique, il n'y a pas de remède. Cependant, il existe des traitements qui peuvent aider avec des symptômes et des manifestations de ce trouble spécifiques. Le traitement avec des hormones de croissance peut être sûr que une fille est toujours aussi grand que ses pairs. Surtout quand il commence tôt dans l'enfance avec l'administration de celui-ci.

remplacement d'oestrogène avec la jeune fille à la puberté peut encore se développer des caractéristiques féminines, comme la croissance des seins et la menstruation. Habituellement, ils ont commencé à donner des hormones féminines, lorsque la jeune fille atteint l'âge de la puberté.

Avec la fécondation in vitro, certaines femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent même être enceinte. Ce est un œuf d'une autre femme inséré dans l'utérus, et le patient se grossesse à terme et la façon normale de faire un bébé dans le monde.

Comment traitez-vous avec le syndrome de Turner?

Si vous avez un syndrome de Turner
Si vous avez un syndrome de Turner, il est conseillé d'être un membre du patient. Votre médecin peut vous en dire plus sur l'Association et des groupes d'entraide nationales, où vous pouvez vous connecter avec d'autres filles et des femmes présentant le même défaut génétique. Si vous souffrez vraiment de syndrome de Turner est conseillé de parler régulièrement avec un psychologue de vos sentiments et expériences.

Si vous connaissez quelqu'un avec cette maladie génétique
Si vous avez un ami ou membre de la famille avec le syndrome de Turner, de tenir bon compte supplémentaire de ses besoins affectifs et des limitations physiques. Assurez-vous que vous faites des choses amusantes ensemble et offre une oreille attentive en cas de besoin. Ne pas la forcer à parler, se ils préfèrent veulent pas. Sauf que votre ami ou un parent a le syndrome de Turner, elle ne est en aucun différent que d'autres filles ou des femmes. Il ne est donc pas toujours l'attention à être attiré.
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