Syndrome de Zellweger: un faible tonus musculaire, la lenteur du développement

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Syndrome de Zellweger est un trouble métabolique qui est héritée. Ce est une maladie grave qui, entre autres conduit à un écart important dans le développement et basse tension des muscles. Signes particuliers: un front haut, le visage est plat, les oreilles peuvent être différents dans la forme et la langue est souvent quelque chose de pris dans la bouche. Syndrome de Zellweger est estimé à à une heure cinquante mille nouveaux-nés. Quelle est la cause du syndrome, quels sont les symptômes et quelles sont les options de traitement?

Contenu article

  • Syndrome de Zellweger
  • Maladie métabolique des peroxysomes
  • Les autres noms qui sont utilisés pour le syndrome de Zellweger
  • Syndrome de Zellweger affection héréditaire
  • Provoque syndrome de Zellweger
  • Caractéristiques extérieures que vous voyez souvent un enfant avec le syndrome de Zellweger
  • D'autres symptômes du syndrome de Zellweger
  • Zellweger diagnostic de syndrome
  • syndrome de traitement et le pronostic Zellweger
  • Assistance avec le syndrome de Zellweger
  • FIV

Syndrome de Zellweger

Le nom de ce syndrome n'a rien à voir avec la célèbre actrice et productrice Renée Zellweger. Le syndrome de Zellweger est une maladie héréditaire grave qui, entre autres choses conduit à un retard dans le développement et la diminution du tonus musculaire. Le nom vient de la maladie Zellweger, un pédiatre, qui a décrit la condition. Syndrome de Zellweger appartient aux maladies métaboliques peroxysomales.

Maladie métabolique des peroxysomes

Les peroxysomes sont des composants de la cellule qui, conjointement avec des enzymes régulent la dégradation des déchets. Dans une dégradation des troubles peroxysomes des déchets ne est pas bien fonctionner par une anomalie génétique. Les déchets se accumulent et l'accumulation est toxique, il se assure que les cellules ne peuvent pas faire leur travail. Cela conduit à des dommages aux tissus et aux organes. Il ya plusieurs causes possibles pour une maladie des peroxysomes, il peut ne pas être disponibles peroxysomes ou moins que d'habitude, il peut aussi y avoir peroxysomes suffisantes, mais les choses vont mal lorsque les enzymes.

Les autres noms qui sont utilisés pour le syndrome de Zellweger

  • ZS
  • ZWS
  • Syndrome CHR
  • PEX 1
  • Syndrome Cerebrohepatorenal
  • Syndrome de Zellweger
  • Syndrome de Zellweger
  • PBD

Syndrome de Zellweger affection héréditaire

Syndrome de Zellweger est une maladie autosomique récessive. Les gènes anormaux sont assis sur un chromosome autosomique. Syndrome de Zellweger ne se produit que si les deux copies du gène sont mutés. Quelqu'un at-il un gène défectueux et un gène normal que ceux porteur du syndrome de Zellweger. Un transporteur ne est pas la maladie, mais peut avoir un 50 pour cent de probabilité de passer le gène défectueux à ses enfants. Les parents qui sont transporteurs ont une chance à chaque grossesse de 75 pour cent à avoir un bébé sans syndrome de Zellweger et à 25 pour cent de probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Zellweger. Le risque est le même pour les hommes et les femmes. À propos de mosaïque est parlé comme aucun défaut dans le matériel génétique est présente dans toutes les cellules du corps, mais en partie. Dans la plupart des cas, vous pouvez voir au mocaisisme un cours bénigne de la maladie.

Provoque syndrome de Zellweger

Avec Zellweger peroxysomes syndrome manquent tout ou partie dans toutes les cellules du corps, pensez à les reins, le cerveau, le foie. Il est à court d'un défaut dans le matériel génétique. Plusieurs erreurs peuvent conduire à l'émergence de syndrome de Zellweger, ils sont désignés avec PEX puis un chiffre. Il peut comprendre: PEX une PEX2, PEX 3 5 PEX, PEX-6, 10 PEX, PEX-12, 13 PEX, PEX-14, PEX 16 19 PEX, PEX-26. Les erreurs peuvent causer: syndrome de Zellweger, mais aussi de Refsum infantile et néonatale adrénoleucodystrophie. Ce est la raison pour laquelle il est aussi parler trouble de la biogenèse peroxismale, au lieu de trois noms.

Caractéristiques extérieures que vous voyez souvent un enfant avec le syndrome de Zellweger

  • Front haut.
  • Visage est plat.
  • Yeux: peuvent se démarquer un peu plus loin, un pli supplémentaire à côté pour les yeux.
  • Les oreilles peuvent différer légèrement en forme.
  • Haute bouche, généralement une petite mâchoire inférieure.
  • Se plie plus que d'habitude dans le cou.
  • Quatre doigts Ligne main, les mains peut être légèrement oblique par rapport à l'avant-bras
  • Si le foie ne fonctionne pas correctement, la couleur exacte de la peau jaune.
  • Se termine parfois à un garçon avec l'état de la sortie de l'urètre au bas de l'pipi. Quand une bosse au-dessus de l'urètre fille peut être plus grande que la normale. Il peut même ressembler à un petit pénis, mais ne est pas.

D'autres symptômes du syndrome de Zellweger

Non chaque enfant avec le syndrome de Zellweger a les mêmes symptômes. En général, les enfants qui ont les premiers symptômes se produisent plus de problèmes que les enfants qui ont développé les premiers symptômes deviennent apparents quand ils sont plus âgés. Pendant la grossesse, il n'y a pas de préavis, sauf qu'un enfant atteint du syndrome de Zellweger le plus souvent le siège est le faible tonus musculaire.

  • Faible tension musculaire: l'enfant se sent boiter sur. Il faut beaucoup d'énergie pour lever les bras. Dans les jambes aussi, ce est peu de force, ils sont généralement dépliés en position couchée dans son lit. Il examine comment une grenouille garde ses pieds, d'où le nom: la posture de la grenouille.
  • Développement est lent: l'enfant se déplace peu, le développement peut même venir à être complètement silencieux. Habituellement, il ne est pas possible de se asseoir indépendamment, se tenir debout, à pied. Si les symptômes se produisent lorsque l'enfant est déjà un peu plus âgé, il peut être possible d'atteindre ces jalons.
  • Joints cultivés fixe: certains enfants naissent avec l'état des joints qui se sont développées moins facilement déplacer. Voici également le terme utilisé pour arthrogrypose. Grandir joints fixes pendant la vie, alors nous parlons de contractures.
  • Les problèmes respiratoires: ce est parce que les cerveaux ont pas donné les bons signaux aux poumons. Les poumons peuvent également être laissés pour compte dans la croissance.
  • Des convulsions peuvent survenir.
  • Difficulté potable: cela est dû à l'absence de pouvoir, boire prend donc beaucoup de temps. Il arrive souvent qu'un enfant se étouffe. Si vous ne pouvez pas boire ou par sonde peut être nécessaire d'obtenir encore une absorption suffisante d'humidité et de la nutrition.
  • Reflux: flux alimentaire retour de l'estomac dans l'œsophage ou de la gorge. Cela entraînera la douleur et l'enfant peut pleurer. Reflux peut causer des vomissements.
  • Vous ne pouvez pas avaler sa salive: parce salive ne peut être avalée, se enfuit de la bouche bave.
  • Constipation: les intestins se bouchent rapidement chez les enfants atteints du syndrome de Zellweger, ce qui conduit à des selles dures.
  • Un enfant grandit plus lentement.
  • Moins os solides: ils se cassent facilement et se déforment avant. Clog pieds sont plus fréquents. Les bras et les cuisses sont souvent plus courte que d'habitude.
  • Parlez: si les symptômes de la maladie ont été invités à voir, ce est difficile pour un enfant d'apprendre à parler, il n'a pas assez de force pour cela. Parfois, il fait à faire des bruits, sons émettent. Quand la forme de mosaïque ou si les symptômes se produisent lorsque l'enfant est déjà un peu plus âgé, il peut être possible d'apprendre à parler ou utiliser des gestes.
  • Par une hypertrophie du foie peut ventre.
  • Souvent une grande fontanelle, encore plus larges coutures du crâne de distance les uns que la normale.
  • Mauvaise vision: cela est causé par ne fonctionne pas correctement rétine. La cataracte peut également se produire ou nystagmus.
  • Mauvaise audition ou la surdité: parce que le nerf optique est défectueux.
  • Sensibles aux infections.
  • La scoliose est plus fréquente.
  • Il peut y avoir une malformation cardiaque congénitale.
  • Pas de la coagulation sanguine: Cela peut se produire si le foie ne fonctionne pas correctement.
  • Il se peut que les reins ne fonctionnent pas correctement par des kystes, il ya plus de risque de calculs rénaux.
  • Problèmes avec la glande surrénale: cela peut se produire chez les enfants plus âgés avec la condition. Si il ya une carence de l'hormone surrénale qu'un enfant ici peuvent devenir très malades.

Zellweger diagnostic de syndrome

Le Zellwegersyndroom est déjà présent à la naissance et habituellement il peu après la naissance ont été souligné qu'il ya quelque chose à faire. Cependant, cela peut prendre quelques mois avant que les symptômes se développent. Les plaintes peuvent survenir plus tard dans la vie, pendant la puberté ou l'adolescence, mais ce est rarement le cas. Les symptômes du syndrome de Zellweger ressemblent à ceux de Refsum infantile et néonatale adrénoleucodystrophie.

Le diagnostic peut être effectué sur la base de:
  • Les phénomènes qui sont visibles à l'enfant.
  • L'examen physique.
  • Le test sanguin.
  • Metabolic Research.
  • Examen de l'ADN.
  • La biopsie des fibroblastes de la peau peut être consulté, peut être étudié comment les peroxysomes sont présents.
  • Cerveaux IRM à regarder la maturation du cerveau, comment le cortex cérébral et le corps calleux ont été développés.
  • CEE: pour voir comment le rythme dans lequel notre cerveau fonctionne.
  • EMG: en mesurant les nerfs.
  • Des fins de recherche: ophtalmologiste.
  • Oreilles de recherche: rhino-laryngologiste.
  • Échographie de l'abdomen: examiner si la taille du foie est anormal et se il ya des kystes.
  • Photo de l'os: pour voir toutes les anomalies.
  • Cardiologue: un cardiologue spécifiquement pour les enfants peut voir se il ya des anomalies du cœur.

syndrome de traitement et le pronostic Zellweger

Il ne existe aucun traitement qui peut fournir un remède pour le syndrome de Zellweger. Le traitement vise autant que possible d'apprendre à faire face à la condition: pour assurer un minimum de plaintes. Cela peut être: la thérapie physique, thérapie de la parole, ergothérapie, en réadaptation médecin, tubes parfois d'alimentation nécessaires pour empêcher le reflux, obstruction empêchant les intestins, réduire baver par des médicaments, une meilleure audience avec une aide auditive, la chirurgie de la cataracte, des problèmes oculaires peuvent parfois verres aider. Parfois, un enfant obtient un supplément de vitamines, médicaments pour l'épilepsie. Pour prévenir les calculs rénaux, il est important d'obtenir suffisamment de liquides. Parfois, les antibiotiques nécessaires pour prévenir les infections. On peut dire si oui ou non la ventilation. Ce est une question très difficile.

Les signes associés au syndrome de Zellweger sont souvent si graves que les enfants atteints de cette maladie ne sont généralement pas vieille. Beaucoup d'enfants reçoivent l'âge de bambin pas, la plupart des enfants meurent dans la première année de vie. Mais il ya des enfants qui ont décrit faire beaucoup mieux.

Assistance avec le syndrome de Zellweger

Syndrome de Zellweger est une maladie grave, les parents feront part de leurs attentes pour l'avenir de l'enfant vraiment changer si elle est diagnostiquée. Supervision d'un psychologue ou un travailleur social peut fournir beaucoup de soutien. Il peut également aider à prendre contact avec leurs pairs, mais bien sûr, tout le monde a sa propre façon de donner l'état un lieu.

FIV

Il est possible de concevoir grâce à un traitement de FIV. Ce est un traitement important dans la coordination des Pays-Bas aura lieu du UMC.
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