Syndrome Seitelberger: panne, dysfonctionnement du nerf axone

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Par une anomalie génétique, le fonctionnement des nerfs est compromise, de la naissance à travers laquelle les cerveaux incorrectes à être développées. Déjà actions apprises oublient le bébé progressivement où en plus de l'épilepsie peuvent se appliquer. Elle conduit à la totalement incapable de communiquer avec l'enfant. Qu'est-ce que le syndrome Seitelberger et quelles sont les causes?

Infantile neuroaxonale dystrophie

  • Résultat de la dérive génétique
  • Symptômes
  • gène PLA2G6 comme la cause
  • La zone d'occurrence
  • Traitement

Résultat de la dérive génétique

Une fois qu'un enfant est venu dans le monde subira de nombreux développements au cours des premiers mois. La croissance est stimulée dans lequel les connexions nécessaires sont effectués dans le cerveau. Les cerveaux sont tellement à la naissance inachevée. Au moyen d'anomalies génétiques que la croissance du cerveau peut être perturbée de sorte que l'action du cerveau est différent. Parce que des liens importants sont disposés dans le cerveau entre un demi à un an et demi, Infantile Neuroaxonale Dystrophie cours de cette période a des conséquences désastreuses. Elle se traduit par un gonflement du cerveau provoquant une déformation du crâne est appliqué avant le durcissement fontanelles et les sutures crâniennes. Parfois, à un moment plus tard dans la vie pour probablement parce que le défaut génétique absorption lente. Dans ce cas, par exemple, il peut se produire au cours de la puberté.

Symptômes

Une fois que l'enfant est né le premier produit de développement normalement. Le développement commence à montrer des écarts par rapport à un an et demi dans lequel l'enfant devient derrière mentalement. Plus typique est que l'enfant semble oublier avec INAD appris actions. Ie discours est difficile à initier ou retourne à babiller. Le mouvement est inhabituel. L'enfant ne peut pas venir aux premières étapes ou rampant est remplacé par curseurs sur le fond. Ce détériore au mouvement limité par les muscles faibles qui rigidifient au fil du temps. La capacité mentale de l'enfant se détériore avec le temps provoquant un degré croissant de communication diminue. En d'autres termes, il ya une question de baisse structurelle de la physique et mentale possible l'enfant. Peu à peu, augmente également le risque de convulsions est accru de mauvaise communication entre la cervelle, les nerfs et les muscles.

gène PLA2G6 comme la cause

Chez les patients est un gène anormal identifié à savoir le gène PLA2G6. Il se agit d'une enzyme qui est responsable de la libération des acides gras à partir de phospholipides. Ce type de dégradation des graisses est nécessaire pour de nombreux processus physiologiques. Plus précisément, elle contribue au maintien de la membrane cellulaire de manière à pouvoir fonctionner normalement. Se il n'y a pas de mutations de ce gène, les membranes cellulaires sont rompues. Plus précisément, les conséquences sur l'axone dans les nerfs. Ce sont comme les fils des nerfs par lesquels l'information est transmise. Ces problèmes sont également associés à des maladies telles que la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson. Comme le gène-type est souvent actif dans la première à la deuxième année des résultats de la vie dans un mauvais développement ou la dégradation des faisceaux nerveux.

La zone d'occurrence

Dans la plupart des cas, un gène de type d'application. En outre, il est parfois trouvé un cas où l'écart ne est pas applicable. Dans ces cas, on ne sait pas pourquoi il se produit. La maladie est aussi très rare. On croit qu'il se produit une fois par un million de personnes. Ce est à dire il ya seulement entre six à sept mille cas dans le monde.

Traitement

Il ya une anomalie génétique congénitale, qui jusqu'à présent ne peut être rien fait. Les symptômes associés à zenuwbiopt peuvent donner une réponse définitive sur le diagnostic. Le traitement est axé sur la prévention des complications. Cela signifie que les myorelaxants sont donnés contre les muscles raides ainsi que les médicaments anti-épileptiques sont administrés.
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