Syndrome VCF: visage étroit, fente palatine et des troubles d'apprentissage

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En raison de l'absence d'une partie des chromosomes continue l'enfant un développement et une croissance inhabituelle. La position du corps peut être différent, la tête semble être une forme étrange et il ya un retard mental. Le visage est plus étroite que la normale, et on peut avoir une fente labiale ou palatine. Qu'est-ce que le syndrome de la VCF également syndrome Shprintzen et quelles sont les conséquences?

Velocardiofaciaal, le syndrome Shprintzen

  • Génétiquement déterminée
  • Qu'est-ce que la condition signifie?
  • Les symptômes du syndrome
  • L'apprentissage difficile et handicap mental
  • Reconnaître et traitement

Génétiquement déterminée

Le syndrome est provoqué par une anomalie génétique sur le chromosome vingt-deux. Une petite partie de celui-ci est manquant qui a causé des problèmes de croissance physiques et les limites mentales. Dans ce cas, il est spécifique pour la suppression 22q11.2. Cela implique que certains écarts se produisent déjà en cours de croissance dans l'utérus. Aussi pendant les premières années de l'enfant peut impliquer une croissance lente et / ou le développement mental limité. Dans neuf cas sur dix, ce est une maladie survenant spontanément tandis que dans d'autres cas, un parent a trop.

Qu'est-ce que la condition signifie?

Différentes parties du corps sont affectés. Cela implique une combinaison de fonctionnalité ?? faciale caractéristique, squelette et des anomalies neurologiques ?? . Le plus frappant est que les sutures crâniennes et / ou durcir les fontanelles provoquer prématurément craniosténose se produit. Ce est une courbure de la tête dans laquelle il peut prendre plusieurs formes typiques. Considérons un front surdimensionné ou tout simplement une tête allongée avec un visage plus étroit. Il y aura également être dispersés yeux, les oreilles à la baisse coins insolites et fente palatine. En outre, les symptômes vont passer sous le syndrome de Marfan. Considérez aussi inhabituellement longues jambes et un torse mains déformées de scoliose et sacralisation.

Les symptômes du syndrome

Outre les distorsions antérieures peuvent présenter des symptômes supplémentaires à des degrés divers. Certes, tout dysfonctionnement thymique croissant amener le système immunitaire est peu développée. Le thymus est dans l'enfance un organe très important qui, après l'adulte se ratatine. L'enfant a donc un grand risque d'infection. Il peut se agir d'infections importantes précisément parce que la défense ne peut rien faire contre elle. En outre, il est rare d'une voix, une faiblesse musculaire, des malformations cardiaques, l'insuffisance calcium dans le sang qui peut provoquer l'ostéoporose et l'on a souvent des symptômes douloureux par l'accumulation d'acide. En outre, le champ de vision, l'ouïe et le lobe frontal du cerveau touchée. Celle-ci peut conduire à l'enfant qui grandit ne apprend pas bien où il ya un retard mental. L'enfant peut alors comme un solitaire traverser la vie avec des problèmes de santé mentale peuvent se appliquer.

L'apprentissage difficile et handicap mental

Le fonctionnement du cerveau sera quelque peu affectée par la déformation de la tête et du développement des connexions nerveuses moins bien. Cela signifie que l'enfant a des capacités cognitives relativement plus pauvres que l'on peut penser moins bien. Cela peut se produire à des degrés divers. Un trouble d'apprentissage limité à un retard mental. Comment mauvaise applicabilité VCF dépendra de chaque cas où la gravité peut varier le parent.

Reconnaître et traitement

Dans de nombreux cas, il peut être reconnu en regardant la combinaison de ne importe quel trouble. Complétée par une étude des chromosomes peut être obtenu réponse. Cependant, il ne est pas toujours évident que ce est précisément ce syndrome parce que les symptômes peuvent être une application très limitée. Le diagnostic peut être si longtemps avant il peut être concluants. Parce qu'il est l'hérédité ne est pas curable. Seul l'impact peut être traitée. Envisager une intervention chirurgicale pour la réparation osseuse, la correction de la scoliose, exercices de conversation et de soutien psychologique.
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