Transmission autosomique du matériel génétique par ADN expliqué

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Certaines maladies rares parfois, il se transmet par les gènes des parents. D'une part, les deux parents sont porteurs d'une mutation du gène spécifique à donner à l'enfant un quart des cas, il est malade de l'être. D'autre part peut aussi être un seul parent malade par la moitié des enfants également obtenir maladie. Quels sont transmission autosomique où et comment est l'ADN avec des défauts génétiques basés cela, les propriétés des deux variantes?

Transmission autosomique

  • maladies graves de relations et de l'ADN
  • Influence mutation génétique ou -defect
  • la distribution de chromosomes
  • Récessif
  • Dominant

maladies graves de relations et de l'ADN

Le matériel génétique détermine comment la personne se développe et grandit. Pendant les cellules en croissance reçoivent des instructions de l'ADN qui est les gènes d'effectuer certains processus afin que le corps est constitué avec elle. ADN constitue le projet de construction grande pour tourner l'homme dans un autre. Ce est un processus graduel dans lequel les tissus, organes, os aux muscles viennent progressivement en être. Y at-il un écart d'ADN est alors publié des informations erronées par la croissance ou le développement inadéquat est établi. Parce que les maladies parfois graves peuvent conduire il est important de diagnostiquer à temps pour que les complications peuvent être surmontés. La plupart des anomalies génétiquement déterminées sont pas curable par la souvent sous la catégorie tombe maladies graves ou rares. Quelle est la différence de transmission autosomique?

Influence mutation génétique ou -defect

Se il ya un défaut des gènes peut avoir des conséquences de grande envergure. Elle peut conduire à des troubles mentaux ou physiques, mais aussi un retard de croissance. Cependant, beaucoup de gens sont nés avec des anomalies standards à l'ADN ne ont pas de souffrance. Dans certains cas, cependant, il est très important de créer des gènes des protéines. Ce est un structuurbouw notamment entraîné. Pensez protéines de génération de stimulation osseuse. Si ne pas fonctionner les gènes responsables alors la structure du squelette mal expiré. Ce principe se applique à tous les processus dans le corps. Dire différentes conditions et avec des conséquences différentes maladies sont causées par des mutations de gènes.

la distribution de chromosomes

Les hommes et les femmes ne sont pas égaux entre eux, tout comme il ya un geslachtsverschil. Les caractéristiques externes sont dans l'homme déterminé par le chromosome Y. Ce est le porteur de l'information est de rendre les hormones mâles de telle sorte que les caractéristiques physiques de l'homme de se développer. Les autres informations concernant le matériel génétique stocké dans le chromosome X. La femme a deux chromosomes X, ainsi stimulées caractéristiques spécifiquement féminines. L'homme et la femme peuvent se appliquer mutations génétiques provoquant des problèmes physiques ou de maladies de se développer. Quelle est la différence entre une transmission récessive?

Récessif

En mode autosomique récessif, les deux parents prennent en charge une genafwijking. Cela concerne à la même défectuosité dans l'ensemble du gène. Ce est à dire lorsque la femme est attaqué l'un des deux chromosomes X et l'homme ou la X ou du chromosome Y. Se il ya dans l'homme une exemption de gène se applique que sont directement liés au sexe de l'enfant. Il détermine également si un enfant à risque de contracter la maladie ou d'être porteuse correcte de la mutation du gène. La distinction suivante est faite:
  • vingt-cinq pour cent de probabilité que l'enfant ne est pas le soutien de l'anomalie génétique;
  • cinquante pour cent de probabilité que l'enfant est porteur de la mutation;
  • vingt-cinq pour cent de probabilité que l'enfant obtient la maladie.
Si la pension alimentaire de l'enfant, cela signifie qu'il ne est pas malade. Il ya juste une chance que son enfant tombe malade, se il est également le transporteur partenaire de la maladie est.

Dominant

Dans ce cas, l'un des parents est malade avec un côté des chromosomes sont touchés. Ce est à dire la personne malade n'a pas affecté et même touchée chromosoomzijde. Ce est directement dans le cinquante pour cent des enfants chance de l'obtenir ou non. Voici aucune variation entre lesquelles un transporteur est et ne est pas malade. L'enfant affecté, donc certainement sera malade. Pensez à la maladie de Huntington. Parce que de ce fait au sein de certaines familles peuvent se produire pendant l'enfance à être projeté sorte que possible des mesures opportunes soient prises. Parfois déjà établi lors de l'usure du fruit ou de la maladie de l'enfant peut obtenir. Dans des cas exceptionnels, on peut décider de curetage de procéder avant les vingt semaines se sont écoulées.

Êtes-vous à la fois comme un transporteur associé de certaines genafwijkingen vous laissez alors plus d'informations par un expert médical. Parfois, il est probable que votre enfant par transmission autosomique ou une maladie grave peut obtenir.
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