Trisomie 13

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Trisomie 13 est aussi appelé le Patausyndroom, nommé d'après Klaus Patau qui a appris en 1960 que la maladie a une cause chromosomique. Trisomie est une maladie grave qui se produit rarement.

Quelle est exactement la trisomie?

Un chromosome est une molécule qui contient de l'ADN. Dans chaque cellule de notre corps sont les mêmes chromosomes. Un être humain a 23 paires de chromosomes, qui sont 46 chromosomes au total. Organismes dans lesquels les chromosomes se produisent par paires sont appelés diploïde. Un bébé reçoit 23 chromosomes de la mère et 23 chromosomes du père. Dans la trisomie quelque chose allait mal et obtenir le bébé de l'un des parents 24 chromosomes. Cela signifie que une paire de chromosomes que celui qui existe dans les chromosomes de trois au lieu de deux chromosomes. La forme la plus connue de la trisomie est la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down. Mais il ya aussi d'autres formes de trisomie comme la trisomie 13, dans laquelle le chromosome 13 se produit en trois exemplaires.

Quelle est la fréquence de la trisomie 13 pour?

La chance qu'un bébé né trisomie vie est de 1 sur 6500. Trisomie 13 ou plus de grossesses communes mais finissent souvent par une fausse couche. La probabilité qu'un enfant atteint de trisomie meurt est de 50% entre la douzième semaine de grossesse et la naissance.

Caractéristiques

Les caractéristiques suivantes sont communes dans la trisomie 13:
  • Une fente labiale et palatine, ce est une fente palatine, la mâchoire ou la lèvre supérieure;
  • Doigts et / ou des orteils petites supplémentaires;
  • Anomalies cardiaques structurelles;
  • Modifications rénales;
  • Spina bifida, aussi appelé un spina bifida;
  • Trop petits yeux rapprochés;
  • Graves déficiences intellectuelles, par une instance anormal du cerveau;
  • Faible poids de naissance.

Effets

Les enfants atteints de trisomie 13 ont des handicaps physiques et mentaux graves. La plupart des enfants meurent aussi peu après la naissance. Seulement 10 à 20 pour cent sont âgés de plus de un an. Peu de temps après la naissance, le bébé souffre déjà de l'arrêt respiratoire et les anomalies des organes. Les enfants qui vieillissent due à des infections récurrentes.

Traitement

Malheureusement, il ne existe aucun remède à la Patausyndroom. Comme les enfants atteints de ce trouble ont souvent pas longtemps à vivre, il tente la vie de l'enfant le plus agréable possible. Traitements et examens invasifs sont donc souvent omis.
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