Trisomie 18

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La trisomie 18 est une anomalie chromosomique rare. En 1960, cet écart par le professeur d'anglais John H. Edwards abord reconnue comme une maladie distincte. Il a ensuite été établi qu'il ya le bébé ?? s de cette condition un chromosome supplémentaire était présent, à savoir le chromosome 18. Le diagnostic de la trisomie 18 est souvent déjà déterminé au cours de la grossesse.

Physiopathologie

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, qui est habituellement causée par une erreur dans l'œuf. Parfois, l'écart est dû à une erreur dans le sperme. En raison de cette erreur est le chromosome 18 est présent en trois exemplaires, en double exemplaire, au lieu de .. Habituellement, cela est le cas avec toutes les cellules du corps. Cependant, il est aussi pour que le chromosome supplémentaire ne est pas présent dans toutes les cellules, il sera ?? trisomie 18 en mosaïque ?? mentionné. Trisomie 18 est deux fois plus fréquente chez les garçons que chez les filles pour moi.

Diagnostic

Pendant la grossesse peut être évalué se il est trisomie 18. Cela peut être fait en utilisant prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. L'amniocentèse peut être la base de la recherche génétique d'établir avec certitude se il est la trisomie 18.

En outre, lors d'une échographie soupçonné apparition de la maladie. Avant la naissance, on parle déjà d'un retard de croissance, qui peut être observé à l'échographie. Il peut également être démontré d'autres malaises physiques sur l'échographie, ce qui provoque la suspicion. Dans ce cas, il peut être choisi pour une amniocentèse afin de déterminer avec certitude si un cas de la maladie ou non.

Pendant la grossesse, il ya souvent d'autres indices. Le bébé se déplace peu et il est relativement courant que le bébé est dans une position de siège. Souvent, il ya beaucoup de liquide amniotique et un petit placenta. Le cordon ombilical ne contient que deux vaisseaux sanguins, au lieu de trois.

Après la naissance, il devient souvent clair qu'un bébé a la trisomie 18. Le bébé a un retard de croissance et également d'autres caractéristiques notables, qui suggèrent que le bébé a la condition.

Espérance de vie

L'espérance de vie d'un enfant atteint de trisomie 18 est très faible. Environ 50% des enfants décède avant le deuxième mois et 90% meurt dans la première année. Environ 5% des enfants âgés de trois ans. Les enfants qui restent en vie, intellectuellement limités. Leur durée de vie est raccourcie par des troubles physiques. Depuis l'espérance de vie est faible, il est souvent choisi de résilier prématurément la grossesse.

Le risque de trisomie 18

Trisomie 18 se produit dans environ 1 sur 8500 enfants. Comme l'âge de la femme augmente, plus le risque d'une anomalie chromosomique. Si un enfant naît avec la trisomie 18 précédemment, le risque de récidive lors d'une grossesse ultérieure est de 1 à 2%.

Caractéristiques

Les caractéristiques suivantes sont des caractéristiques communes chez les enfants atteints de trisomie 18.

Caractéristiques physiques:
  • faible poids de naissance
  • une petite tête, l'esprit est souvent relativement importante
  • oreilles bas implantées
  • une petite mâchoire inférieure
  • poings serrés
  • ?? Propos du déplacement de doigts »
  • une hernie ombilicale
  • cryptorchidie chez les garçons
  • pieds bots
  • un peu gros orteil
  • après la naissance, le bébé est souvent faible

Caractéristiques internes:
  • 90% des enfants a une malformation cardiaque
  • cerveaux sous-développés
  • anomalies rénales
  • troubles intestinaux
  • un trou dans le diaphragme
  • fermeture de l'œsophage

Traitement

Trisomie 18 ne est pas curable. Parce que l'espérance de vie est faible, la politique médicale sur le bébé ?? s avec ce trouble souvent réticents.
Pour les enfants qui survivent, il est des soins de soutien.
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