Trisomie 21 par translocation

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En vertu de la trisomie 21 de translocation est un cas particulier du syndrome de Down. Il se produit dans environ trois à quatre pour cent de toutes les personnes qui souffrent du syndrome de Down.

Le syndrome de Down est connu en médecine comme la trisomie 21. Il existe différentes formes de trisomie 21, qui comprennent la trisomie 21 de translocation appartient.

Causes de la trisomie 21

Dans la trisomie 21 est en fait pas une maladie, mais une déviation génétique de la norme. Cela signifie que le chromosome 21 est présente dans ces trois fois affectés, pas deux fois, comme d'habitude. Par conséquent, l'expression du syndrome de Down et la trisomie du 21e

Les changements dans les chromosomes ont de lourdes conséquences pour les victimes. Cela conduit à des caractéristiques typiques externes comme inclinée, les yeux en amande et une forme de visage rond.

Parce que les personnes souffrant du syndrome de Down peuple sont pas sans rappeler les Mongols, ils ont été renvoyés au cours des années précédentes que mongoloïdes. Depuis le mongolisme terme mais de nos jours considérée comme discriminatoire, il ne est plus besoin de lui.

Les symptômes de la trisomie 21

En plus des caractéristiques externes, il est également livré à des malformations des organes. Donc, environ la moitié de ceux qui souffrent de malformations intestinales ou des malformations cardiaques. En outre, il existe une susceptibilité accrue aux infections des voies respiratoires, le système immunitaire est peu développé.

Un autre problème est déficiences auditives ou visuelles qui nuisent à la portée de communication.

Il ya aussi le risque que le syndrome souffrent les enfants de Down souffrant de leucémie. Souvent également se produire une déficience intellectuelle, mais à des degrés divers et dépendent de facteurs génétiques ainsi que la promotion des enfants. En Allemagne est à la maison à environ 30 000 à 50 000 personnes atteintes du syndrome de Down.

Les formes de la trisomie 21

La communauté médicale est divisée trisomie 21 dans une variété de formes. Ce sont les trisomie 21 libre de la trisomie 21 en mosaïque, la trisomie 21 et la trisomie 21 partielle translocation

La cause la plus commune pour la trisomie 21 libre, qui affecte environ 95 pour cent de toutes les souffrances du syndrome de Down peuple.

Trisomie 21 par translocation

La trisomie 21 de translocation se produit dans environ trois à quatre pour cent. Tout comme l'extérieur de la trisomie 21, le chromosome 21 est trois fois disponibles. Cependant, il ne est pas libre, mais adhère à un autre chromosome. Il se agit dans la plupart des cas, le chromosome 13, 14, 15 ou 22 chromosomes

Il est possible que 21 les facteurs héréditaires jouent un rôle dans la trisomie translocation. Ainsi, la mère ou le père peuvent porter le défaut génétique calme en soi, par lequel il est transmis à la descendance.

Bien que le risque de la mère de récidive entre 10 à 15 pour cent est, ce est le Père seulement 3-5 pour cent. Tout aussi bien, la trisomie 21 de translocation mais aussi spontanément avant ou après la fécondation.

Mesures thérapeutiques possibles

Le traitement médical peut être toute forme de trisomie 21. Cependant, il est possible de traiter les effets secondaires du syndrome de Down que des malformations, dépréciation, déficience visuelle ou une insuffisance cardiaque entendre.

Il est également important de soutenir les enfants impliqués dans leur développement. Il existe des programmes de promotion préhistoriques à travers lequel les options individuelles peuvent être accessibles de manière optimale à cette fin.

Ainsi, le développement des compétences motrices et cognitives sera renforcée, se applique aux différents types de mesures de traitement tels que l'orthophonie, la physiothérapie ou en ergothérapie.

Un autre facteur important est un support d'amour de membres de la famille.

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