Trisomie 21 partielle

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Trisomie 21 partielle est désignée comme une forme très rare d'origine du syndrome de Down. Ainsi, il n'y a que quelques centaines de cas à travers le monde.

Causes de la trisomie 21

Si vous parlez de syndrome de Down, on entend une mutation génomique humaine. Depuis le chromosome 21 est présent trois fois ici, se réfère au syndrome également connu comme la trisomie 21. Une forme extrêmement rare du syndrome de Down est la trisomie 21 partielle

La trisomie 21 est provoqué par une anomalie chromosomique. Autrement dit, dans le syndrome de 47 chromosomes d'un bas présents dans les noyaux cellulaires des cellules somatiques 46 lieu. En outre, le chromosome 21 est trois fois plus disponible.

Symprome de la trisomie 21

Cependant, à ce défaut génétique conduit à handicaps mentaux et physiques graves. Les caractéristiques typiques de la trisomie 21 est l'un de la forme de visage rond des enfants touchés. En outre, ils ont en forme d'amande, yeux écartés, et souffrent souvent de nanisme.

Le développement mental et physique des enfants ne fonctionne que retardée. Beaucoup de victimes sont des handicapés mentaux, la mesure est très individuel et dépend de la promotion de l'enfant ainsi que des facteurs génétiques.

au problème majeur est les déficiences physiques. Il ya un risque de malformations de l'intestin ou de malformations cardiaques. Aussi, déficiences auditives et visuelles se produisent souvent, de représailles si communicative.

Comme le système immunitaire est sous-développé, il ya souvent des infections.

Les formes de syndrome de Down

Le syndrome de Down est divisée en quatre sous-formes différentes. Il se agit notamment de la trisomie 21 libre, qui est la forme la plus commune de la trisomie 95 pour cent, la trisomie 21 de translocation, d'environ trois à quatre pour cent sont concernés, la trisomie 21 en mosaïque, qui se produit dans une à deux pour cent, et de la trisomie 21 partielle

Trisomie 21 partielle

Pour une partielle, de manière partielle, la trisomie 21 se produit très rarement. Partout dans le monde sont connus, seulement quelques centaines de cas.

Causes

Dans cette forme de syndrome de Down chromosome 21 est en effet dupliqué dans les cellules du corps, comme d'habitude, cependant, conduit à une duplication d'une partie des 21 chromosomes. Caractérisé un chromosome 21 est un peu plus long que l'autre chromosome. Cela signifie que l'information génétique se produit trois fois dans la section concernée.

Bien que la trisomie 21 partielle se produit rarement, il est à la recherche médicale d'un grand intérêt. Il est vérifié dans des essais, comme le trisomie de certains gènes ou portions sur un chromosome 21 associées à l'expression des caractéristiques typiques du syndrome de Down.

Symptômes

En général, une trisomie 21 partielle est plus doux que les autres formes, ce est que les caractéristiques typiques du syndrome de Down sont moins. Cependant, cela ne peut pas être généralisée, de sorte que l'individu toujours cas individuel doit être considéré.

Mesures thérapeutiques possibles

Comme avec toutes les autres formes de syndrome de Down, une guérison de la trisomie 21 partielle ne est pas possible. Par conséquent se produit toujours, un traitement symptomatique de malformations ou des anomalies cardiaques, qui sont habituellement traités chirurgicalement.

En principe, il est important de promouvoir correctement les enfants touchés par le syndrome de Down le plus tôt possible. De cette façon, le moteur et les habiletés mentales peuvent renforcer. Pour cette application sont, notamment la thérapie de la parole pour le développement du langage, ainsi que la physiothérapie, avec lequel le moteur est améliorée.

Malgré leur handicap, les personnes atteintes de trisomie 21 sont tout à fait capables de se intégrer. Un facteur important est bien sûr le soutien affectueux de la famille.

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