Trouble héréditaire: dysplasie ectodermique

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Dysplasie ectodermique est un état héréditaire rare dans laquelle elle est une déviation de la croissance et le développement du tissu embryonnaire. En particulier, le développement des parties extérieures du corps, tels que, par exemple, la peau, les yeux ou les dents sont présentes affectée. Quelle vie ressemble à une personne avec cette condition?

Trouble héréditaire

Dysplasie ectodermique, également abrégé E. D. mentionné est une maladie héréditaire qui d'abord par Charles Darwin, un physicien anglais a été décrit autour de l'année 1860. Dans cette condition rare, ce est une déviation de la croissance et le développement des structures qui découlent de l'ectoderme. L'ectoderme embryonnaire est le tissu d'où surgissent principalement de structures superficielles du corps telles que la peau, des yeux, des dents ou des glandes sudoripares.

Cause

Parce que ce est une maladie héréditaire, la dysplasie ectodermique est transmis par les parents à leur enfant. Voici plusieurs chromosomes sont impliqués. Les chromosomes se trouvent dans le noyau, et sont porteurs de caractères héréditaires. Les hommes et les femmes peuvent obtenir cette condition. Cette maladie peut se manifester de différentes façons, car différentes structures peuvent être affectés.

Symptômes

Comme mentionné sont particulièrement affecté les structures pour les parties extérieures du corps. Les symptômes peuvent être divers. Ainsi, les ongles peuvent être différents, les dents manquantes, une fine peau avec manquantes glandes sudoripares ou un nez déformé. Chez certains patients, les glandes sudoripares sont seulement une partie petit cadeau. En outre, aussi les cerveaux, la moelle épinière, la rétine ou pigments des cellules de la peau sont touchées.

Les symptômes les plus courants sont:
  • Peu ou pas de cheveux
  • Dents manquantes
  • Peau fine et sèche
  • Manque de glandes sudoripares
  • Ongles anormaux
  • Déformation du nez
  • Absence ou très petite larme

Plaintes

En raison de la peau fine et l'absence de glandes sudoripares dans le corps ne est pas en mesure de contrôler la température correctement. La température du corps peut être rapidement trop élevée et cela peut conduire à des lésions cérébrales et des convulsions. Si la température du corps est trop élevée, le patient peut mourir. Les infections chroniques peuvent se produire dans le nez et les voies respiratoires par sécheresse des muqueuses. En raison de l'absence du liquide lacrymal de l'oeil peut devenir sèche et irritée.

Diagnostic

Si un enfant est né, qui possède l'un des symptômes mentionnés ci-dessus et de l'état a déjà eu lieu dans la famille, peut confirmer le diagnostic de certaines études de dysplasie ectodermique. Par exemple, une de ces études est une biopsie de peau. Ce est un morceau de peau est enlevé et examiné au microscope. Un dentiste sera bientôt trouver la déviation pour les dents de sorte que davantage de recherche peut établir le diagnostic.

Traitement

On peut suspicion de dysplasie ectodermique chez un enfant qui vient de naître pour établir un diagnostic, mais un traitement spécifique pour cette maladie ne est pas encore disponible. Les personnes atteintes de cette condition doivent en particulier veiller à ce qu'ils ne exposent pas à des températures extrêmes. Il est sage d'avoir toujours quelque chose à portée de main, comme une bouteille d'eau pour refroidir si la température du corps monte trop haut. Pour les problèmes dentaires, le dentiste peut fournir une solution, généralement sous la forme d'une prothèse. Dans le cas de la sécheresse oculaire peut utiliser les gouttes pour les yeux du patient.

Effets

Les personnes atteintes de cette condition doivent être conscients de leurs limites. Ils peuvent mener une vie relativement normale et juste être heureux. Chez certaines personnes la maladie à l'extérieur ne est pas visible. Particulièrement prudent quand ils ont besoin temps chaud ainsi que la température dangereusement élevée du corps peut augmenter en raison de l'absence de glandes sudoripares, ce qui peut rapidement conduire à des lésions cérébrales et des convulsions. Ayant souvent des enfants ne est pas recommandée, même si elle ne est pas toujours possible d'avoir des enfants. Il ya une chance que l'enfant recevra la dysplasie ectodermique.
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